Los síntomas de la neurofibromatosis varían, dependiendo de si un paciente tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o schwannomatosis. Los síntomas de la NF1 incluyen la aparición de protuberancias llamadas neurofibromas en la piel, seis o más manchas de color marrón en la superficie de la piel y deformidades de la columna, el cráneo o la tibia, que es un hueso de la espinilla. Entre los síntomas de la NF2 se encuentran debilidad o entumecimiento en las extremidades, pérdida de audición y falta de equilibrio. Los principales síntomas de la schwannomatosis son dolor y entumecimiento o debilidad general que ocurren en todo el cuerpo. La neurofibromatosis es una enfermedad genética, lo que significa que se hereda.
La NF1 es la forma más común de neurofibromatosis y tiende a manifestarse durante la niñez. Los síntomas de la neurofibromatosis en los niños van desde problemas cosméticos como manchas marrones en la piel hasta problemas graves como la capacidad de aprendizaje deficiente y el crecimiento anormal de los huesos. A veces, los niños desarrollan áreas pecosas en sus ingles y axilas a la edad de cinco años. La NF1 causa neurofibromas, tumores benignos de los nervios que aparecen como protuberancias debajo de la piel del paciente. Los niños que tienen NF1 suelen ser más bajos que el promedio, pero tienen cráneos más grandes de lo normal.
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente surgen al final de la adolescencia o en la adultez temprana. Este tipo de neurofibromatosis se manifiesta como resultado de tumores que se desarrollan en el par craneal número ocho, que es importante para el equilibrio y la audición. Los pacientes que padecen NF2 experimentan una pérdida gradual de audición y, a veces, tinnitus, que es un zumbido que se escucha en los oídos. Los síntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con la NF2 son la pérdida de coordinación y equilibrio. Con NF2, se pueden desarrollar tumores adicionales en todo el cuerpo, particularmente en los nervios ópticos o espinales. Los síntomas de la neurofibromatosis en adultos provocan problemas como cataratas y debilidad, así como entumecimiento que afecta a piernas y brazos.
El tercer tipo de neurofibromatosis, schwannomatosis, originalmente se pensó que era una variante de NF2, pero desde entonces se ha reconocido como un tipo en sí mismo. El inicio de la schwannomatosis tiende a ocurrir cuando un paciente tiene entre 20 y 30 años. En su sintomatología, la schwannomatosis es similar a la NF2 en que puede hacer que los tumores crezcan en los nervios espinales, ópticos y periféricos, pero a diferencia de la NF2, no afecta al par craneal número ocho y por lo tanto no causa pérdida de audición. La schwannomatosis se llama así porque provoca el desarrollo de schwannomas, tumores que crecen en los nervios y, a veces, crecen lo suficiente como para desplazar esos nervios, lo que causa dolor crónico en todo el cuerpo del paciente. Los síntomas de neurofibromatosis adicionales asociados con la schwannomatosis incluyen debilidad, entumecimiento y hormigueo en los dedos de los pies y de las manos del paciente.