Los s?ntomas de la neurofibromatosis var?an, dependiendo de si un paciente tiene neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o schwannomatosis. Los s?ntomas de la NF1 incluyen la aparici?n de protuberancias llamadas neurofibromas en la piel, seis o m?s manchas de color marr?n en la superficie de la piel y deformidades de la columna, el cr?neo o la tibia, que es un hueso de la espinilla. Entre los s?ntomas de la NF2 se encuentran debilidad o entumecimiento en las extremidades, p?rdida de audici?n y falta de equilibrio. Los principales s?ntomas de la schwannomatosis son dolor y entumecimiento o debilidad general que ocurren en todo el cuerpo. La neurofibromatosis es una enfermedad gen?tica, lo que significa que se hereda.
La NF1 es la forma m?s com?n de neurofibromatosis y tiende a manifestarse durante la ni?ez. Los s?ntomas de la neurofibromatosis en los ni?os van desde problemas cosm?ticos como manchas marrones en la piel hasta problemas graves como la capacidad de aprendizaje deficiente y el crecimiento anormal de los huesos. A veces, los ni?os desarrollan ?reas pecosas en sus ingles y axilas a la edad de cinco a?os. La NF1 causa neurofibromas, tumores benignos de los nervios que aparecen como protuberancias debajo de la piel del paciente. Los ni?os que tienen NF1 suelen ser m?s bajos que el promedio, pero tienen cr?neos m?s grandes de lo normal.
Los s?ntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente surgen al final de la adolescencia o en la adultez temprana. Este tipo de neurofibromatosis se manifiesta como resultado de tumores que se desarrollan en el par craneal n?mero ocho, que es importante para el equilibrio y la audici?n. Los pacientes que padecen NF2 experimentan una p?rdida gradual de audici?n y, a veces, tinnitus, que es un zumbido que se escucha en los o?dos. Los s?ntomas adicionales de neurofibromatosis asociados con la NF2 son la p?rdida de coordinaci?n y equilibrio. Con NF2, se pueden desarrollar tumores adicionales en todo el cuerpo, particularmente en los nervios ?pticos o espinales. Los s?ntomas de la neurofibromatosis en adultos provocan problemas como cataratas y debilidad, as? como entumecimiento que afecta a piernas y brazos.
El tercer tipo de neurofibromatosis, schwannomatosis, originalmente se pens? que era una variante de NF2, pero desde entonces se ha reconocido como un tipo en s? mismo. El inicio de la schwannomatosis tiende a ocurrir cuando un paciente tiene entre 20 y 30 a?os. En su sintomatolog?a, la schwannomatosis es similar a la NF2 en que puede hacer que los tumores crezcan en los nervios espinales, ?pticos y perif?ricos, pero a diferencia de la NF2, no afecta al par craneal n?mero ocho y por lo tanto no causa p?rdida de audici?n. La schwannomatosis se llama as? porque provoca el desarrollo de schwannomas, tumores que crecen en los nervios y, a veces, crecen lo suficiente como para desplazar esos nervios, lo que causa dolor cr?nico en todo el cuerpo del paciente. Los s?ntomas de neurofibromatosis adicionales asociados con la schwannomatosis incluyen debilidad, entumecimiento y hormigueo en los dedos de los pies y de las manos del paciente.