El síndrome de CHARGE es una condición genética que aparece en aproximadamente uno de cada 10,000 bebés. Esta condición extremadamente rara está asociada con anomalías en el octavo cromosoma y puede manifestarse de diversas formas. Muchas personas con síndrome CHARGE viven vidas muy activas y satisfactorias, y la independencia es una opción para muchos pacientes, si reciben la atención de apoyo adecuada a medida que crecen para que puedan aprender a navegar en la sociedad.
El término «CHARGE» es un acrónimo que incluye las anomalías físicas clave relacionadas con este síndrome: coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído. La afección se describió por primera vez como asociación CHARGE en 1979, y luego cambió a síndrome CHARGE cuando la investigación genética reveló las anomalías cromosómicas responsables de la afección. Para ser diagnosticado con CHARGE, un bebé debe tener al menos cuatro de las seis anomalías comunes.
El coloboma, una afección en la que aparece un orificio alrededor de las estructuras del ojo, puede causar ceguera y problemas de visión, e incluso si los pacientes no tienen coloboma, pueden tener otros problemas oculares, como ojos demasiado pequeños o falta de ojos. Los problemas cardíacos de los pacientes con CHARGE son bastante variados, pero a menudo se pueden corregir. La atresia choanae es una afección causada por conductos nasales parcialmente bloqueados o sellados, y algunos pacientes también tienen labio leporino, paladar hendido y otros defectos congénitos relacionados con el desarrollo incompleto en el útero.
El retraso del desarrollo puede variar desde retrasos en el desarrollo del cerebro hasta un crecimiento lento. Las anomalías genitales observadas en los pacientes con CHARGE también incluyen problemas del tracto urinario, y muchos también tienen problemas con el sistema endocrino, con glándulas que producen menos hormonas necesarias. Las anomalías del oído pueden variar desde sordera total hasta pérdida auditiva parcial. Los pacientes también pueden desarrollar problemas como anomalías del sistema nervioso central, bajo tono muscular, escoliosis y anomalías renales. Los problemas de comportamiento también son comunes, aunque a menudo se pueden abordar con un cuidado compasivo que se centra en brindar al paciente oportunidades para aprender, comunicarse y experimentar el mundo.
Algunos bebés nacen con anomalías tan graves que es poco probable que sobrevivan a la infancia y la niñez. Otros niños con síndrome CHARGE pueden recibir tratamiento y pueden vivir hasta la edad adulta. Los tratamientos pueden incluir cirugía para controlar los defectos de nacimiento, medicamentos para compensar la falta de hormonas y terapia física y ocupacional. Los pacientes con síndrome CHARGE necesitan defensores en forma de padres, terapeutas, maestros y médicos que les brinden numerosas oportunidades de enriquecimiento educativo y personal.
Como muchos niños con discapacidades del desarrollo, a veces se asume que los niños con síndrome CHARGE son intratables, pero de hecho tienen la misma capacidad de desarrollo emocional e intelectual que todos los demás, y muchos de ellos hacen contribuciones insustituibles a la sociedad.