La ataxia hereditaria es la forma de ataxia causada por la herencia genética de genes mutados. Hay más de 70 tipos de ataxias hereditarias, incluidas las ataxias autosómicas recesivas y autosómicas dominantes, y pueden afectar todas las áreas del cuerpo. Cada ataxia individual se clasifica por su mutación genética específica.
Una definición general de ataxia hereditaria es que es una condición que causa un daño gradual a la médula espinal y al cerebelo. Los genes mutados no permiten el crecimiento y desarrollo adecuados del sistema nervioso y el cerebro. Con el tiempo, esto conduce al daño responsable de los síntomas de la ataxia.
La ataxia es una condición que conduce a la pérdida del control muscular y la coordinación física. Puede afectar a todo el cuerpo, incluidos los brazos, las piernas, la boca y los ojos. Cuando estas áreas se ven afectadas, pueden ocurrir problemas con las funciones básicas, como hablar, caminar e incluso tragar. La ataxia hereditaria tiene síntomas neurológicos que no aparecen de repente, sino a lo largo de muchos años. A medida que avanza la afección, los síntomas que se experimentan serán más graves, lo que provocará parálisis y dependencia de la silla de ruedas.
La ataxia hereditaria es el resultado de mutaciones de algunos genes que una persona hereda de uno o ambos padres. Todos los tipos de ataxias hereditarias se dividen en uno de dos grupos. La ataxia autosómica recesiva ocurre cuando las mutaciones genéticas se transmiten de ambos padres. La ataxia autosómica dominante es cuando solo uno de los padres pasa la mutación.
La ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia son dos tipos de ataxia autosómica recesiva. En los casos de ataxia de Friedreich, los síntomas comienzan en cualquier momento entre los cinco y los veinte años de edad. Los síntomas de ataxia-telangiectasia, por otro lado, comienzan durante la infancia o antes de los cinco años.
Dos tipos de ataxia autosómica dominante son las ataxias espinocerebelosas y episódicas. Los síntomas de la ataxia espinocerebelosa comienzan alrededor de los 30 a 40 años de edad. La ataxia episódica es más rara con síntomas que aparecen durante la adolescencia, y hay períodos de tiempo en los que no se presentarán síntomas.
Se realizarán pruebas genéticas si se sospecha ataxia para determinar el tipo de ataxia en función del gen mutado específico. Por lo general, se realiza una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo. Se pueden realizar imágenes por resonancia magnética (MRI) o tomografías computarizadas (CT) para detectar anomalías cerebrales.
El tratamiento de la ataxia hereditaria es la atención sintomática. La ataxia no se puede curar, pero los síntomas que se experimentan se pueden controlar para evitar molestias extremas. Varios tipos diferentes de médicos trabajarán para ayudar a los pacientes a lidiar con los síntomas, incluidos un neurólogo, un terapeuta ocupacional y un terapeuta del habla.