Un síndrome congénito es un trastorno que se origina en un feto en desarrollo. En algunos casos, el trastorno puede resultar en una malformación, que a menudo se denomina defecto de nacimiento. Entre los diferentes tipos de síndrome congénito se encuentran los heredados y no heredados, los que involucran una anomalía cromosómica y los relacionados con la estructura o función de partes del cuerpo.
Un síndrome congénito hereditario implica la transmisión de genes defectuosos o anormales de padres a hijos. Esto se puede heredar de uno de los padres, que se conoce como trastorno autosómico dominante, o de ambos padres, que se denomina anomalía autosómica recesiva. En el caso de la transferencia autosómica recesiva, cada padre debe transferir una copia del gen defectuoso al embrión, incluso si ninguno de los padres tiene el trastorno real.
Otros tipos de síndromes congénitos no se heredan en absoluto. Por ejemplo, en algunos casos, una mutación genética ocurre por sí sola, ya que el embrión se encuentra en las primeras etapas de desarrollo. Otros tipos de síndromes congénitos implican anomalías cromosómicas en lugar de problemas genéticos. Por ejemplo, es posible que falte parte de un cromosoma o que haya un cromosoma adicional.
Algunas formas de síndrome congénito son funcionales. Esto significa que algunos órganos o sistemas corporales pueden parecer normales, pero no funcionan como deberían en una persona sana. Otros tipos de síndrome congénito involucran problemas estructurales, en cuyo caso una parte del cuerpo puede verse anormal. Estas anomalías no son necesariamente un peligro para la vida o la salud general del paciente.
Un síndrome congénito bien conocido es el síndrome cardíaco congénito (CHS). Este es un trastorno funcional que afecta la forma en que funciona el músculo cardíaco. Este síndrome a menudo es un problema más grave si existe como parte de una condición genética. La cirugía a menudo se considera el mejor método para corregir anomalías congénitas como estas.
El síndrome nefrótico congénito es otro síndrome congénito que puede estar presente en un recién nacido. Esta condición hace que haya un exceso de proteína en la orina, además de causar hinchazón sistémica del cuerpo. Este síndrome es una afección hereditaria que está presente solo en un pequeño porcentaje de familias. Si los primeros medicamentos no dan resultado, es posible que sea necesario realizar diálisis o trasplante de riñón.
El síndrome de Bloom, o eritema telangiectásico congénito, es un trastorno autosómico recesivo raro que causa inmunidad disminuida y crecimiento deficiente. A menudo, también ocurren varias neoplasias. Esta afección es causada por una mutación genética que a menudo conduce a la leucemia. No existe un tratamiento para la afección en sí, pero evitar la exposición al sol podría prevenir algunos de los problemas de la piel presentes con este tipo de anomalía congénita.