Las enfermedades por amiloidosis son un grupo de enfermedades con determinadas características en común. La principal característica de estas enfermedades es la presencia de proteínas de forma anormal. En la amiloidosis renal, las proteínas malformadas se depositan en los riñones, provocando una enfermedad renal progresiva e insuficiencia renal. Hay más de 20 proteínas conocidas que pueden causar amiloidosis. La mayoría de estos están asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad.
La estructura de la proteína es un aspecto esencial de la función de la proteína, en la medida en que una proteína estructurada anormalmente no funcionará de manera normal. Todas las proteínas tienen una estructura tridimensional dictada por interacciones químicas entre diferentes aminoácidos en la cadena de proteínas. Las enfermedades por amiloidosis se desarrollan debido a una mutación genética, una enfermedad como el linfoma, la inflamación crónica o un factor ambiental que hace que una o más proteínas se plieguen incorrectamente. Por tanto, estas proteínas mutadas o mal plegadas no pueden funcionar normalmente. Además, a medida que estas proteínas estructuradas anormalmente se acumulan, se depositan en los espacios entre las células, formando una matriz que interrumpe progresivamente la función de los órganos y tejidos sanos.
La amiloidosis renal generalmente no ocurre sola, pero es un efecto común en personas con amiloidosis sistémica. La forma sistémica de la enfermedad da como resultado el depósito de proteínas anormales en órganos y tejidos de todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es insuficiencia renal, que solo se puede tratar con un trasplante de riñón. La amiloidosis renal a menudo se desarrolla como parte de un síndrome hereditario. La amiloidosis renal familiar a veces se conoce como amiloidosis tipo Ostertag, llamada así por Berthold Ostertag, el médico que caracterizó por primera vez la enfermedad en 1932.
Todas las formas de amiloidosis renal hereditaria son causadas por mutaciones en una sola proteína. El tipo más común de amiloidosis renal se llama amiloidosis por transtiretina (TTR) y se produce como resultado de mutaciones en proteínas como la lisozima, el fibrinógeno o la apolipoproteína. Los síntomas de la amiloidosis renal se desarrollan a medida que los depósitos de proteínas anormales aumentan de tamaño y comienzan a alterar la función renal. Uno de los síntomas más prevalentes es la presencia de riñones levemente agrandados y cantidades muy grandes de proteína en la orina. Esta proteína está presente porque los riñones afectados no pueden filtrar la proteína del agua residual.
La amiloidosis renal suele ser una enfermedad sistémica, por lo que estos síntomas se acompañan de síntomas relacionados con la función anormal de otros órganos. Estos pueden incluir enfermedad hepática y agrandamiento, insuficiencia cardíaca, enfermedad nerviosa, agrandamiento de la tiroides y problemas del tracto gastrointestinal. La amiloidosis sistémica a menudo es una enfermedad mortal debido a la afectación de múltiples órganos, pero la progresión de la enfermedad y los tratamientos disponibles pueden variar según la anomalía proteica implicada. Por ejemplo, cuando la proteína anormal se produce en el hígado, la progresión de la enfermedad a veces se puede detener con un trasplante de hígado exitoso.