Hay varios trastornos que afectan el metabolismo, lo que resulta en varios problemas médicos. Dos de los trastornos del metabolismo más comunes incluyen el hipotiroidismo y el hipertiroidismo, ambos causados por problemas con la glándula tiroides. La diabetes es otro trastorno metabólico bien conocido causado por niveles altos de azúcar en sangre. La galactosemia y la fenilcetonuria son dos enfermedades del metabolismo causadas por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos productos. Todos estos trastornos producen síntomas variados y tienden a terminar afectando más que solo el metabolismo.
El hipotiroidismo involucra una glándula tiroides hipoactiva, que puede ser causada por una enfermedad de la tiroides, problemas de la glándula pituitaria, deficiencia de cierta vitamina o un problema del desarrollo. El resultado es que no se libera suficiente tiroxina, lo que lleva a una reducción en la tasa metabólica basal que puede resultar en un aumento de peso inexplicable, agotamiento, piel seca, dolor en las articulaciones y una frecuencia cardíaca más lenta. Por otro lado, el hipertiroidismo es el resultado de una glándula tiroides hiperactiva que libera demasiada tiroxina, lo que aumenta la tasa metabólica basal. El resultado es pérdida de peso, presión arterial alta, ojos que sobresalen y una frecuencia cardíaca más alta. El tratamiento para cualquiera de estos trastornos del metabolismo incluye medicamentos, terapia de reemplazo hormonal y cirugía.
La diabetes es uno de los principales trastornos del metabolismo y ocurre cuando los niveles de azúcar en sangre son demasiado altos. La diabetes tipo 1 es causada por una producción baja o nula de insulina, lo que requiere que los pacientes tomen insulina para ayudar a equilibrar el azúcar en la sangre. La diabetes tipo 2, sin embargo, es causada por el cuerpo que no usa adecuadamente la insulina que produce el páncreas. Ambos tipos de trastornos del metabolismo producen síntomas como fatiga, visión borrosa, pérdida de peso y cicatrización más lenta de las heridas. Además, ambos tipos de diabetes a menudo provocan un aumento del hambre, la sed y la micción.
La galactosemia es un trastorno genético en el que al cuerpo le falta una enzima necesaria para descomponer la galactosa, que se encuentra en los productos lácteos. La galactosa tiende a acumularse en la sangre ya que no se puede digerir, lo que provoca un agrandamiento del hígado, vómitos e ictericia. La fenilcetonuria, PKU, es otro trastorno genético, pero es causado por la incapacidad del cuerpo para digerir el aminoácido fenilalanina. Aunque este trastorno metabólico suele estar presente al nacer, los síntomas como convulsiones, cabeza pequeña, problemas de comportamiento o retraso mental no suelen aparecer durante algún tiempo. Ambos trastornos del metabolismo tienden a afectar más a los bebés y pueden provocar problemas graves si no se diagnostican y tratan a tiempo.