La familia de afecciones genéticas conocidas como «trisomías» ocurre cuando ciertas células tienen tres, en lugar de dos, cromosomas. Las trisomías pueden ocurrir en cualquiera de los 23 cromosomas del cuerpo humano y, por lo general, se nombran por número de acuerdo con el cromosoma al que están adheridas. La mutación más común afecta al cromosoma 21 y generalmente se diagnostica como síndrome de Down. El síndrome de Edwards afecta al cromosoma 18 y el síndrome de Patau se refiere al 13. Algunas afecciones, conocidas como trisomías completas, afectan a casi todos los cromosomas, mientras que las llamadas afecciones de «mosaico» afectan solo a algunas. Todos estos generalmente se presentan con síntomas físicos y mentales que pueden variar de leves a graves e incluso potencialmente mortales. La mayoría de las veces, no hay nada que los futuros padres puedan hacer para evitar que su hijo desarrolle una de estas afecciones. La edad materna avanzada hace que la ocurrencia sea más probable y la ingesta de vitaminas prenatales antes de la concepción puede reducir el riesgo, pero nada es infalible.
Comprensión de las trisomías en general
La trisomía es una afección genética en la que las células tienen un cromosoma adicional. Normalmente, cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas. En el momento de la concepción, cuando las células comienzan a dividirse, un cromosoma adicional puede adherirse a un par de cromosomas. Esto crea células con 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma adicional generalmente se expresa con características físicas y mentales distintivas.
Síndrome de Down
Las trisomías generalmente se numeran de acuerdo con la ubicación del cromosoma adicional en relación con los 23 presentes en la cadena. La trisomía 21, también llamada síndrome de Down, es la mutación más común y ocurre cuando hay tres cromosomas en la ubicación 21. El síndrome de Down generalmente se manifiesta tanto física como mentalmente, y los afectados tienen caras más anchas, rasgos distinguibles y un tono muscular bajo, además de un intelecto profundamente limitado. Los problemas cardíacos y de órganos también son comunes, pero muchas, si no la mayoría, de las personas con este cromosoma adicional sobreviven hasta la edad adulta. Sin embargo, normalmente necesitan mucho cuidado de por vida.
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es la segunda mutación cromosómica más común. Se estima que ocurre en 1 de cada 3,000 nacidos vivos. El síndrome de Edwards suele ser mortal, y menos del 10% de los bebés que nacen con este síndrome viven más de un año. El síndrome causa defectos cardíacos, anomalías renales y retrasos graves en el desarrollo.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es el resultado de un cromosoma adicional en la ubicación 13, y también se conoce como trisomía 13. Al igual que el síndrome de Edwards, menos del 10% de los bebés que nacen con el síndrome de Patau viven más de un año y muchos mueren poco después del nacimiento si nacen vivos en absoluto. Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacidos vivos. Puede causar problemas estructurales en el cerebro, retraso mental severo y defectos cardíacos.
Condiciones menos comunes
Las trisomías pueden ocurrir y ocurren en cualquier cromosoma que no sea el 21, 18 o 13, pero rara vez resultan en nacimientos vivos. Hay casos aislados de niños con trisomías más raras que sobreviven durante varios años. Se cree que una mutación en el cromosoma 16, por ejemplo, ocurre en aproximadamente el 1% de todos los embarazos, pero estos embarazos generalmente resultan en abortos espontáneos durante el primer trimestre debido a defectos graves en el feto.
Las trisomías completas ocurren cuando todas las células del cuerpo tienen el cromosoma extra. En las trisomías en mosaico, solo algunas células contienen el cromosoma extra. Las personas con trisomías parciales solo tienen una parte del cromosoma adicional en sus células. Tanto las trisomías en mosaico como las parciales pueden ser hereditarias, mientras que las trisomías completas no lo son. Los síntomas y las tasas de supervivencia varían según la extensión de la mutación.
Causas y detección
La mayoría de las veces, la tecnología moderna de ultrasonido y la detección prenatal pueden detectar casos probables de mutación cromosómica mucho antes del parto. Aún así, algunas mutaciones no se descubren hasta el nacimiento. En general, el riesgo de dar a luz a un bebé con una mutación de trisomía aumenta exponencialmente con la edad de la madre en el momento del nacimiento. La mayoría de los expertos médicos advierten que el riesgo aumenta cada año después de los 35 años. Cierta escasez de vitaminas y minerales también puede estar relacionada con el desarrollo de problemas, pero la investigación que respalda esto no es concluyente. La mayoría de las veces, este tipo de mutaciones son simplemente una cuestión de azar.