Porfiria es un término que describe ocho o más tipos de trastornos que afectan los niveles de la molécula de hemo que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. El nombre proviene de la presencia de exceso de moléculas de porfirina en el cuerpo. Entre los diferentes tratamientos de la porfiria se encuentran una serie de extracciones o transfusiones de sangre, trasplantes de médula ósea, extirpación del bazo o medicamentos como hidroxicloroquina, cloroquina, hemina, betacaroteno o carbón activado. Ningún medicamento trata todas las porfirias. La investigación sobre la terapia genética y el trasplante de médula ósea o células madre podría producir tratamientos eficaces para la porfiria distintos de los medicamentos.
La porfiria más común es la porfiria cutánea tarda (PCT), con una prevalencia de aproximadamente una de cada 10,000 personas. Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con porfiria tienen este tipo de enfermedad. Las personas que tienen PCT u otro tipo de porfiria mucho más raro llamado porfiria hepatoeritropoyética (HEP) tienen deficiencia de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa. La falta de la enzima produce ampollas en la piel y problemas hepáticos leves.
La PCT es la más fácil de tratar de todas las porfirias. Muy a menudo, un médico recomendará una serie de extracciones de sangre para eliminar el exceso de hierro. Los pacientes también pueden ser tratados con dosis bajas de hidroxicloroquina o cloroquina. Estos tipos de tratamientos para la porfiria suelen tener un gran éxito en el control de la enfermedad.
La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un tipo de porfiria muy poco común. Las personas que tienen CEP tienen deficiencia de la enzima cosynthase uroporfirinógeno III y su piel puede presentar ampollas y una mayor tasa de infección, junto con anemia. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, carbón activado como medicación oral y extirpación del bazo.
De todos los tratamientos de la porfiria, un medicamento en particular cubre la gama más amplia de trastornos. El fármaco hemina es una forma fabricada de hemo que se inyecta en la vena del paciente. El medicamento regula la concentración de porfirina y materias primas de porfirina en la sangre. Hemin se usa para tratar la porfiria aguda intermitente (AIP), la porfiria variegada (VP), la coproporfiria hereditaria (HCP) y la porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (ADP). Otro medicamento para estas enfermedades es el hemo arginato y, en ocasiones, los pacientes se tratan con glucosa.
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno genético de la enzima ferroquelatasa. La enfermedad causa problemas cutáneos fotosensibles, problemas hepáticos o cálculos biliares. El tratamiento recomendado para EPP es ingerir betacaroteno.
Los tratamientos de la porfiria cubren toda la gama del grupo de trastornos. A principios de 2011, no existía cura para ningún tipo de porfiria. Los médicos recomiendan que los pacientes consuman una dieta alta en carbohidratos, pero la dieta por sí sola no controla los síntomas de la enfermedad. Los ensayos clínicos han investigado la eficacia de la terapia génica, los trasplantes de médula ósea y los tratamientos con células madre para las porfirias.