La talasemia es un trastorno que afecta la sangre. Hace que el cuerpo produzca una cantidad baja de hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos para transportar oxígeno. Este tipo de trastorno sanguíneo se hereda de uno o ambos padres. En muchos casos, la talasemia puede provocar anemia. Los síntomas de la talasemia pueden variar de leves a moderados y algunos pueden estar alineados con los síntomas clásicos de la anemia.
La hemoglobina consta de dos proteínas primarias, conocidas como alfa globina y beta globina. Un defecto en los genes utilizados para formar estas proteínas es la causa más general de talasemia. Si los genes utilizados para producir alfa globina están mutados, puede producirse un tipo de talasemia conocida como alfa talasemia. De manera similar, si los genes de la beta globina son defectuosos, la afección se puede conocer como beta talasemia. Cuando una persona recibe los genes defectuosos de un solo padre, tiene una forma menor de talasemia; cuando los genes son aportados por ambos padres, es una forma principal.
Los síntomas de la talasemia pueden ser insignificantes en una persona con una forma menor del trastorno. De hecho, cuando la afección es menor, es posible que una persona no sea consciente del trastorno antes de ser diagnosticada. Un individuo con una forma importante de talasemia puede presentar una variedad de síntomas. La debilidad y los síntomas clásicos de la fatiga, como la falta de energía y el cansancio, pueden ser síntomas de talasemia. Algunas personas pueden debilitarse tanto que pueden experimentar desmayos.
La dificultad para respirar, los latidos cardíacos rápidos y la orina oscura pueden ser síntomas adicionales de la talasemia. En algunos casos, la dificultad para respirar puede comenzar después de un nivel leve de actividad. Sin embargo, para ciertas personas con este trastorno sanguíneo, es posible que no sea necesario hacer ningún esfuerzo para tener dificultad para respirar. Las personas con latidos cardíacos rápidos probablemente sentirán la alteración. Además, el síntoma de orina oscura es uno de los síntomas más visuales.
Algunas personas pueden desarrollar un cambio en el color de la piel. Una persona puede comenzar a tener una apariencia muy pálida. También puede experimentar coloración amarillenta de las partes blancas de los ojos y la piel. Si esto sucede, la persona puede tener ictericia, uno de los síntomas de la talasemia. En muchos casos, estos cambios notorios en la piel pueden llevar a una persona a buscar atención médica, donde se puede hacer el diagnóstico de talasemia.
Algunos niños con este trastorno tendrán un crecimiento retrasado. El niño puede ser permanentemente más bajo que otros niños de su rango de edad. Las deformidades óseas también son comunes en las principales formas de talasemia. Lo más común es que las deformidades se encuentren en la cara. Se pueden realizar análisis de sangre y genéticos para diagnosticar la talasemia y el tratamiento generalmente dependerá de los mayores síntomas presentes.