Las causas del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS) siguen siendo esquivas. No hay una disfunción de un solo gen que pueda señalarlo o un comportamiento materno que siempre lo predecirá. Generalmente, los médicos creen que el HLHS es causado por numerosos factores. Estos pueden incluir herencia, género, presencia de otros síndromes y, ocasionalmente, comportamiento materno.
Mientras el feto se está desarrollando, se cree que la causa directa del HLHS es una malformación estructural y un subdesarrollo del lado izquierdo del corazón, incluidos el ventrículo, las aurículas y las válvulas aórtica y mitral. Algunos médicos creen que este proceso puede comenzar ya en la octava semana de vida fetal. Una teoría es que la válvula mitral y la aorta se desarrollan incorrectamente y bloquean el flujo sanguíneo a la aurícula y el ventrículo izquierdos. Sin sangre rica en nutrientes, estas estructuras no pueden crecer.
No se explica el motivo de las anomalías iniciales, lo que significa que la causa subyacente de esta afección sigue siendo un misterio. En los últimos años, algunas investigaciones han sugerido un vínculo entre los defectos cardíacos leves del lado izquierdo, en particular de la aorta, y un mayor riesgo de HLHS. Es más probable que la afección ocurra en niños con padres, tías o tíos, o abuelos que tienen defectos del lado izquierdo. Los investigadores también saben que los padres con un hijo con HLHS tienen más probabilidades de tener otro hijo con la afección.
Un factor adicional que parece ser una causa parcial del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es el género. Los niños tienen esta afección con más frecuencia que las niñas y pueden representar aproximadamente el 75% de todos los casos de HLHS. Esto sugiere que el género por sí solo puede aumentar el riesgo.
Algunas condiciones genéticas están asociadas con HLHS. Estos incluyen los síndromes de Holt-Oram, Turner y Noonan. Sin embargo, estas afecciones no se presentan de manera constante con un lado izquierdo del corazón de tamaño insuficiente y pueden causar otros defectos cardíacos.
Si bien no se identifica ningún comportamiento materno como una causa del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, hay algunas cosas que pueden aumentar el riesgo de todos los defectos cardíacos. Se ha demostrado que el uso de ciertos medicamentos ilegales o recetados aumenta las posibilidades de desarrollo anormal del corazón fetal. El hecho de no tomar ácido fólico antes de la concepción y al comienzo del embarazo ahora también está relacionado de manera confiable con una mayor probabilidad de defectos cardíacos.
A pesar de estas causas potenciales conocidas, no es tan inusual que un bebé nazca con HLHS sin poseer ningún factor de riesgo para la afección. Cuando esto ocurre, se subraya la creencia de que la causa del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es multifactorial. En otras palabras, surge de numerosas causas.
Los investigadores aún no han descubierto la combinación exacta de factores responsables del HLHS y es posible que no exista uno. La afección siempre es fatal sin una intervención quirúrgica, que generalmente se realiza en los primeros días de vida. Actualmente, el HLHS no es curable, pero una serie de cirugías por etapas o un trasplante de corazón pueden prolongar la vida por años.