El efecto fundador es una disminución dramática de la diversidad genética causada por la formación de una pequeña colonia de individuos que permanece aislada. Esto contribuye a la deriva genética, que hace que ciertos rasgos genéticos desaparezcan o se vuelvan más abundantes. Varias poblaciones humanas proporcionan fuentes de estudio interesantes para los genetistas interesados en el efecto fundador, al igual que numerosas poblaciones animales.
Este concepto fue ampliamente discutido por primera vez en 1952, cuando Ernst Mayr se basó en trabajos teóricos anteriores de otros para llegar a la idea del efecto fundador. Mayr mostró cómo las pequeñas poblaciones aisladas pueden comenzar a divergir de sus poblaciones parentales más grandes, a veces finalmente produciendo una especie única. Desde entonces, otros se han basado en su trabajo de manera espectacular, realizando estudios a largo plazo de comunidades aisladas y utilizando herramientas avanzadas para analizar los genomas de organismos en estas poblaciones.
En un ejemplo clásico del efecto fundador, un pequeño grupo se separa de una población más grande, como lo hicieron los Amish durante la Reforma. Cuando un grupo pequeño sigue siendo endogámico, lo que significa que las personas se casan dentro de la comunidad, puede crear una situación en la que la diversidad genética es extremadamente limitada, porque no se da la bienvenida a nuevos miembros a la comunidad. Este efecto es común entre las comunidades religiosas aisladas y las poblaciones insulares, las cuales tienden a estar aisladas de la población en general.
Un efecto de este fenómeno es la tendencia a concentrar ciertos rasgos genéticos. Debido a que la comunidad fundadora es tan pequeña, si una persona porta una mutación genética, esa mutación puede amplificarse en la comunidad. Por ejemplo, los Amish tienen una incidencia mucho mayor de hexadactilia que la población general. Los problemas atribuidos a la endogamia son un ejemplo del efecto fundador.
Si una población fundadora se deja sola el tiempo suficiente, puede divergir tan radicalmente de la población madre que se convierte en una especie completamente nueva. Charles Darwin notó esto cuando exploró los animales de las Islas Galápagos, aunque no entendió la causa. Mucha gente está de acuerdo en que el efecto fundador puede ser extremadamente problemático, porque la disminución de la diversidad genética puede conducir a un aumento en la manifestación de mutaciones genéticas. Esto es de especial preocupación para los biólogos que intentan salvar especies en peligro de extinción, ya que deben criar pequeñas poblaciones iniciales de forma responsable para minimizar este efecto. Esta es una de las razones por las que los parques de conservación constantemente comercian con animales.