Las personas de estatura inusualmente baja que poseen una deficiencia de la hormona del crecimiento resultante de la función deficiente de la glándula pituitaria son diagnosticadas con enanismo hipofisario. Comúnmente conocida simplemente como deficiencia de la hormona del crecimiento, esta condición posee un buen pronóstico con detección temprana y tratamiento oportuno. Aquellos a quienes se les diagnostica esta forma de enanismo generalmente se someten a un tratamiento que implica la administración regular de terapia de reemplazo hormonal.
La glándula pituitaria generalmente se considera un eje central para la producción, distribución y regulación de hormonas. En presencia de esta forma de enanismo, la función de la glándula pituitaria se ve significativamente afectada y produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento. El trastorno se presenta más comúnmente como una afección congénita, lo que significa que está presente al nacer, y su causa suele ser idiopática, lo que significa que no hay una razón discernible para la presentación de la afección. Si se lesiona la glándula pituitaria, puede producirse una interrupción en la producción de hormonas que provoque la aparición de los síntomas. En algunos casos, la presencia de una enfermedad durante los años de desarrollo, como ciertos cánceres, también puede iniciar una alteración hormonal que conduce al enanismo hipofisario.
La presencia de enanismo hipofisario puede manifestarse por primera vez durante la infancia cuando el niño no alcanza los hitos clave del desarrollo. Cuando el trastorno se presenta más tarde en la vida, es posible que los adolescentes con la afección no pasen por la pubertad como lo hacen sus compañeros. Si la afección se presenta con otras afecciones del mosaico cromosómico, como el síndrome de Turner, es posible que el individuo no se desarrolle sexualmente debido a la insuficiencia o ausencia de hormonas clave adicionales. En algunos casos, la presencia de otros mosaicismos cromosómicos puede inducir disfunción tiroidea y suprarrenal que también puede manifestarse en presencia de disfunción hipofisaria. En raras ocasiones, el enanismo pituitario puede presentarse hasta cierto punto durante la edad adulta si el individuo ha sufrido una lesión importante en la cabeza o ha desarrollado una alteración hormonal debido a la presencia de una enfermedad que afecta adversamente o se origina en la glándula pituitaria.
El diagnóstico de enanismo hipofisario generalmente se confirma con un examen físico del individuo. Sus proporciones físicas, incluida la estatura y el peso, se evalúan para determinar su idoneidad según lo determinado por su edad. Aquellos que demuestran un crecimiento disminuido o ausente generalmente se registrarán muy por debajo del promedio esperado para su grupo de edad. Aparte de una apariencia muy joven, las personas diagnosticadas con enanismo hipofisario normalmente no demuestran ninguna característica física pronunciada o anomalías más que estar por debajo de la media en altura. Además de un examen físico, se puede realizar una serie de pruebas de diagnóstico para respaldar aún más un diagnóstico de enanismo hipofisario.
Se pueden realizar pruebas de imágenes, que incluyen rayos X y resonancia magnética (MRI), para evaluar la edad y el estado de los huesos del individuo y evaluar si está demostrando un desarrollo óseo normal y con patrones. También se pueden realizar pruebas exhaustivas para evaluar la condición y la funcionalidad de su hipotálamo y glándula pituitaria. Además, se pueden administrar análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales y verificar si hay deficiencias o marcadores indicativos de enfermedad.
Un diagnóstico precoz y la administración del tratamiento adecuado son claves para un pronóstico exitoso en presencia de enanismo hipofisario. Aquellos que responden positivamente a la administración de la terapia con hormona del crecimiento durante las primeras etapas de su desarrollo pueden demostrar una capacidad para alcanzar los hitos del desarrollo establecidos con respecto a la altura y la maduración esquelética antes de su meseta de crecimiento. Las complicaciones asociadas con la administración regular de la hormona del crecimiento pueden incluir malestar generalizado en las articulaciones y una tendencia a retener agua y líquidos, lo que puede provocar problemas de peso que requieran el uso de un diurético para aliviar la distensión crónica.