Un gen es una unidad compuesta por una cadena lineal de ?cido desoxirribonucleico (ADN) que ocupa un lugar particular en un cromosoma y determina las caracter?sticas heredadas de un organismo. Los cromosomas son hilos de ADN que transportan los genes en un orden lineal. Por ejemplo, las c?lulas humanas tienen 23 pares de cromosomas. Un mapa gen?tico, tambi?n conocido como genoma o mapa de enlace gen?tico, es un gr?fico que muestra la secuencia y la posici?n de los genes y los marcadores gen?ticos en el cromosoma.
En 1990, el Departamento de Energ?a de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud lanzaron un estudio de investigaci?n internacional llamado Proyecto del Genoma Humano. Se asociaron con Wellcome Trust del Reino Unido y cient?ficos de varios otros pa?ses, incluidos Alemania, Jap?n, China y Francia. La mayor parte de la investigaci?n f?sica se realiz? en los EE. UU., Canad?, Nueva Zelanda y Gran Breta?a. El objetivo de la iniciativa era descubrir todos los 20,000 – 25,000 genes humanos, y determinar las secuencias de los 3 billones de pares qu?micos que comprenden el conjunto de ADN humano. En 2003, el proyecto se complet? con el lanzamiento del genoma humano, o mapa gen?tico, que mostraba la secuencia y la posici?n de todos los genes humanos y marcadores gen?ticos conocidos.
Un marcador gen?tico est? formado por genes o fragmentos de ADN que se colocan uno cerca del otro en el cromosoma y se pueden identificar con una calidad heredada. A veces, este marcador contiene una mutaci?n de un gen que da como resultado una prote?na defectuosa, que puede estar relacionada con enfermedades o trastornos hereditarios. Los marcadores identificados por el mapa gen?tico son utilizados por investigadores que intentan aislar genes responsables de enfermedades hereditarias.
Los genetistas ya han localizado con ?xito los genes responsables de la fibrosis qu?stica y la distrofia muscular. La investigaci?n tambi?n ha identificado posibles marcadores gen?ticos para muchas otras enfermedades, incluidos varios tipos de c?ncer, enfermedades card?acas, diabetes y varios problemas psiqui?tricos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Para determinar el gen asociado a la enfermedad, los investigadores obtienen muestras de sangre de miembros de la familia en los que ocurre la enfermedad. Luego examinan el ADN de todos los miembros, no solo de aquellos que tienen la enfermedad, para ver qu? patrones ?nicos aparecen solo en los miembros afectados. Este tipo de investigaci?n requiere mucha mano de obra, pero se ha acelerado significativamente desde la publicaci?n del mapa gen?tico humano.
Algunos epidemi?logos tambi?n han comenzado a hacer un mapa gen?tico de ciertos virus y bacterias. Investigadores de dos universidades de EE. UU. Han creado un genoma del virus del resfriado com?n, el rinovirus humano, una de las principales causas de ataques de asma, bronquitis e infecciones del o?do y de los senos paranasales. Encontrar una cura para el resfriado com?n ha sido dif?cil, porque existen casi 100 cepas diferentes. El mapa gen?tico ha aislado los diversos rinovirus en 15 grupos m?s peque?os, lo que deber?a permitir a las compa??as farmac?uticas desarrollar medicamentos para prevenir la propagaci?n del virus del resfriado.
Los genomas tambi?n se est?n desarrollando para rastrear el camino de las enfermedades infecciosas. Se ha realizado un mapa gen?tico del virus del VIH en Europa para rastrear la propagaci?n de la enfermedad en ese continente. Otro uso del genoma ha sido aislar genes que causan reacciones adversas a medicamentos recetados, como antidepresivos y medicamentos para la diabetes.