El síndrome de Aarskog es un trastorno genético poco común que afecta varios aspectos del desarrollo físico antes y después del nacimiento. Los niños que nacen con este trastorno tienden a ser de baja estatura, tener rasgos faciales distintivos y también pueden tener un desarrollo mental deficiente. Este síndrome, también conocido como síndrome de Aarskog-Scott, lleva el nombre de los dos científicos, el pediatra noruego Dagfinn Aarskog y el genetista estadounidense Charles Scott, quienes describieron de forma independiente el síndrome en 1970 y 1971, respectivamente.
El síndrome de Aarskog es un trastorno cromosómico recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen afectado, llamado displasia faciogenital o gen FGDY1, se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres que portan una copia del gen defectuoso tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un hijo o hija. Una hija con el gen defectuoso es portadora y puede tener síntomas leves. Un hijo con el gen defectuoso tendrá el síndrome completo. Como resultado de la forma en que se hereda el síndrome, es más común en hombres que en mujeres.
Un niño con síndrome de Aarskog tenderá a mostrar una amplia gama de características físicas. Él o ella tenderá a ser más bajo que el promedio, con dedos de manos y pies cortos, y es posible que no experimente un crecimiento acelerado durante la adolescencia. Los rasgos faciales característicos incluyen ojos muy abiertos y párpados caídos, retraso en el crecimiento de los dientes, una nariz pequeña, un surco nasolabial ancho y una línea del cabello en la punta de una viuda. Muchos niños con esta afección tienen un desarrollo mental deficiente o retrasado y pueden tener un trastorno por déficit de atención o un trastorno por hiperactividad. Otras características pueden incluir un cuello corto con apariencia palmeada, una apariencia ligeramente palmeada entre los dedos de las manos y los pies y testículos no descendidos.
Los niños que nacen con el síndrome de Aarskog pueden someterse a pruebas genéticas y otras pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico. Por lo general, esto implica el perfil genético de una muestra de sangre para determinar si hay una copia defectuosa del gen FDGY1. Si se descubre que un niño tiene el síndrome, a los padres del niño generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético, que es necesario para preparar a los padres ante la posibilidad de que futuros hijos hereden el gen defectuoso.
El síndrome de Aarskog no es un trastorno que pueda tratarse y no es necesario ningún tratamiento, porque no es un trastorno progresivo. En algunos casos, existen defectos potencialmente dañinos. Estos incluyen defectos cardíacos estructurales y el desarrollo de quistes llenos de líquido en algunas partes del cuerpo.
Aunque muchos niños con este síndrome no tienen problemas físicos incapacitantes, pueden surgir otros problemas. El más común de ellos es la baja autoestima o las dificultades sociales debido a las diferencias percibidas entre el niño y sus compañeros. Algunos padres optan por procedimientos quirúrgicos u ortodónticos para corregir anomalías físicas a fin de ayudar a resolver estos problemas.