El síndrome de Bloom es una condición genética caracterizada por un problema con el gen BLM, que normalmente gobierna la recombinación durante la división celular. Debido a un mal funcionamiento de este gen, las personas con esta afección experimentan rotura y reordenamiento cromosómico, lo que a su vez puede causar una serie de complicaciones. No existe cura para el síndrome de Bloom; el tratamiento se centra en la prevención, cuando es posible, y luego en el manejo de los síntomas a medida que surgen en los pacientes que padecen esta afección.
Este trastorno genético lleva el nombre del Dr. David Bloom, quien lo descubrió en 1954. Parece ser especialmente común en los europeos del este, especialmente en los asquenazim, y se estima que uno de cada 100 asquenazim porta el gen. Esta condición es recesiva, por lo que ambos padres deben ser portadores del gen dañado para que un niño tenga el síndrome de Bloom, pero los portadores pueden potencialmente tener descendientes que también sean portadores.
Las personas con esta afección tienden a ser algo más pequeñas que otras y tienen caras alargadas y estrechas distintivas con barbillas pequeñas. Sus voces suelen ser agudas y con frecuencia desarrollan extraños patrones de pigmentación en la piel, especialmente en la cara. Estos rasgos hacen que una persona sea fácilmente identificable y, a veces, conducen al estigma social debido a la falta de comprensión sobre el síndrome.
Algunos pacientes también tienen discapacidades mentales o físicas, y con frecuencia están plagados de problemas respiratorios, problemas de fertilidad y deficiencias inmunológicas, que pueden exponerlos a una variedad de afecciones graves. Muchas mujeres con síndrome de Bloom experimentan la menopausia a una edad muy temprana, mientras que los hombres suelen tener dificultades para producir espermatozoides. Esta condición también aumenta en gran medida el riesgo de cáncer; muchos pacientes tienen cáncer a la edad de 25 años, además de una esperanza de vida ya corta.
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para determinar si alguien es portador del síndrome de Bloom, y muchas organizaciones de salud judías recomiendan realizarse pruebas para este y otras afecciones que son especialmente frecuentes en la comunidad judía, además de asistir a sesiones de asesoramiento genético. Los padres que son portadores pueden querer pensar detenidamente sobre los riesgos de transmitir el síndrome de Bloom a sus hijos; algunos optan por realizar una FIV para tener hijos, de modo que puedan analizar los embriones en busca de signos de que portan el gen.