El síndrome de Edwards es un trastorno genético poco común causado por irregularidades en el par cromosómico 18, que aparece aproximadamente en uno de cada 600,000 nacimientos. Se caracteriza por defectos de nacimiento graves, y la mayoría de los bebés mueren durante los primeros meses de vida, ya que sus cuerpos están gravemente afectados. En algunos casos, el síndrome de Edward puede ser menos severo porque el defecto cromosómico solo aparece en ciertas partes del cuerpo, en una condición llamada mosaicismo. Debido a que la afección es tan grave, el pronóstico generalmente es muy malo.
La condición fue identificada por primera vez en 1960 por John H. Edwards, por quien se conoce el síndrome de Edwards. También se puede conocer como trisomía 18, en referencia al defecto genético que causa la afección y al cromosoma al que se refiere. Al igual que otras anomalías cromosómicas, el síndrome de Edwards se puede identificar durante las pruebas prenatales de rutina y no se puede prevenir; tampoco se hereda, excepto en un caso en el que un padre porta un gen de translocación, lo que hace que los cromosomas intercambien lugares.
Hay varias formas en las que se puede manifestar la anomalía cromosómica asociada con el síndrome de Edwards. En todos los casos, la afección es una forma de trisomía, lo que significa que hay una copia adicional del cromosoma. En la mayoría de los casos, el síndrome de Edwards es una verdadera trisomía, con las tres copias del cromosoma 18 unidas entre sí. Ésta es la forma más severa; muchos fetos con trisomía verdadera son abortados espontáneamente por el cuerpo de la madre muy temprano en el embarazo.
En algunos casos, el defecto es el resultado de una translocación, lo que significa que el cromosoma adicional está unido a otro de los cromosomas del cuerpo. La translocación puede resultar en un caso menos grave de síndrome de Edwards, dependiendo de la situación individual del feto. El mosaicismo, mencionado brevemente anteriormente, es la forma menos perjudicial del síndrome de Edwards, aunque todavía puede resultar en problemas sustanciales.
Al igual que otros trastornos genéticos, el síndrome de Edwards se asocia con retrasos mentales y del desarrollo graves. El sistema nervioso y los órganos suelen estar gravemente afectados, con muchos defectos de nacimiento que aparecen alrededor de la cabeza y la cara. El niño puede tener la cabeza deformada o extremadamente pequeña, y experimentará frecuentes convulsiones y problemas respiratorios como resultado de la afección.
En la mayoría de los casos, solo se ofrece analgesia a un niño con síndrome de Edwards. Aunque se pueden realizar intervenciones como la cirugía, la mayoría de los padres optan por no realizar procedimientos invasivos y traumáticos, ya que el niño probablemente morirá de todos modos. El cuidado suave y el manejo del dolor hacen que el breve tiempo del niño en la Tierra sea más placentero.