El síndrome de Goldenhar, también conocido como síndrome de Goldenhar-Golin y síndrome óculo-auricolo-vertebral (OAV), es una condición congénita poco común que presenta deformidades en los huesos de la cabeza y la columna vertebral. Descubierto inicialmente en 1952 por el Dr. Maurice Goldenhar, las personas afectadas por el síndrome de Goldenhar tienen anomalías físicas presentes al nacer. Estas diferencias pueden ser de naturaleza leve o grave. En algunos casos de síndrome de Goldenhar, las irregularidades físicas pueden verse de forma bilateral, o en ambos lados de la cara, mientras que otros casos presentan anomalías unilaterales, que solo se ven en un lado de la cara.
El síndrome de Goldenhar puede afectar los ojos, los oídos y los labios. Los que nacen con esta afección pueden tener partes de la cara parcialmente desarrolladas o totalmente ausentes, así como hipoplasia, formación incompleta de la piel y los músculos de la cara. El desarrollo anormal del oído es una característica destacada de esta afección. Las orejas pueden ser más pequeñas que el promedio, llamado microtia, o estar ausentes, llamado anotia.
Los defectos congénitos del área de los ojos también son una característica extremadamente común. Los quistes del globo ocular se encuentran habitualmente en este síndrome y algunos pacientes pueden tener tejido ausente en la parte superior del párpado. El síndrome de Goldenhar también puede causar la deformación de las comisuras de la boca y la apertura de la boca, lo que puede provocar problemas con el habla.
Aún no se ha determinado si las acciones de la madre durante el embarazo pueden conducir directa o indirectamente al síndrome de Goldenhar. Sin embargo, algunos médicos creen que el estilo de vida de la mujer embarazada puede conducir a un desarrollo infantil incompleto. La exposición a ciertas toxinas y productos químicos también puede resultar en el desarrollo del síndrome de Goldenhar.
El diagnóstico del síndrome de Goldenhar implica un examen físico completo del individuo afectado. Una ecografía o radiografías también se pueden utilizar en el diagnóstico y pueden ayudar a identificar anomalías internas. Desafortunadamente, no existe una prueba genética disponible que pueda diagnosticar adecuadamente el síndrome de Goldenhar.
El tratamiento del síndrome de Goldenhar generalmente implica la corrección de los diversos síntomas presentes. Los problemas relacionados con la audición se pueden aliviar con un audífono, se pueden utilizar procedimientos dentales correctivos para ayudar en las irregularidades dentales y las dificultades del habla se pueden mejorar con la terapia del habla. La cirugía plástica también se usa como tratamiento restaurador en algunos casos y puede variar desde procedimientos cosméticos simples hasta cirugías más invasivas para casos severos. El pronóstico para el síndrome de Goldenhar suele ser excelente y las personas afectadas por esta afección generalmente pueden vivir y funcionar normalmente.