El síndrome de Jacobsen es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo físico y mental de una persona. Es causada por una anomalía cromosómica. El retraso en el desarrollo y ciertas anomalías físicas son los síntomas principales de la afección. Con la medicina moderna, las pruebas para detectar la afección pueden realizarse antes del nacimiento mediante amniocentesis. Como no existe cura, una persona con síndrome de Jacobsen necesita toda la vida de atención médica especializada.
El síndrome de Jacobsen afecta a una persona de cada 100,000. Hasta el 75% de estos casos son mujeres. Estas cifras son estimaciones aproximadas. Lo cierto es que una cuarta parte de todos los niños que nacen con el síndrome mueren antes de los 2 años. Además, aún se desconoce si la genética de los padres o los factores ambientales causan la aparición del síndrome.
Aunque la Dra. Petra Jacobsen descubrió el síndrome que lleva su nombre en 1973, pasarían muchos años hasta que la ciencia médica determinara cómo funciona el síndrome. Después del desarrollo de las pruebas genéticas, se descubrió que las personas con síndrome de Jacobsen carecen de una gran parte del material genético que forma el cromosoma 11. Esta gran eliminación de material genético es la única responsable de los síntomas provocados por el síndrome.
Una gran cantidad de síntomas específicos hicieron posible diagnosticar el síndrome de Jacobsen antes de la llegada de las pruebas genéticas. Los síntomas evidentes desde el nacimiento son deformaciones faciales que incluyen ojos muy espaciados, pliegues epicantales, un mentón pequeño y fosas nasales hacia arriba. Si el niño vive más allá de los 2 años, tendrá retrasos en el desarrollo tanto en la cognición como en el crecimiento físico. Las afecciones de los órganos internos, como las cardiopatías congénitas y los trastornos renales, también son comunes. Estos síntomas potencialmente mortales solo se agravarán a medida que el niño crezca.
Los padres preocupados de que su hijo tenga el síndrome de Jacobsen pueden realizar la prueba del trastorno pidiendo a su médico que realice una amniocentesis durante el embarazo. La recolección de líquido amniótico permite al médico realizar pruebas simultáneas para detectar muchas afecciones genéticas que podrían afectar al niño. Si la prueba es positiva para el síndrome u otro trastorno, los padres generalmente tienen la opción de interrumpir el embarazo o comenzar la preparación para criar a un hijo que necesitará toda una vida de atención médica especializada.
Para mantener a un niño con síndrome de Jacobsen lo más saludable posible, se requieren visitas regulares a un pediatra y a varios especialistas. Estos especialistas podrán monitorear los síntomas que afectan los órganos internos y el desarrollo corporal. Aunque nada puede curar el síndrome de Jacobsen, el tratamiento temprano de sus síntomas físicos asegura que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.