El síndrome de Kartagener es un trastorno genético poco común en el que las proyecciones similares a pelos llamadas cilios que recubren el tracto respiratorio de una persona funcionan de manera anormal. En los pulmones y las vías respiratorias sanos, los cilios se mueven con un movimiento rítmico para evitar la acumulación de moco y eliminar los gérmenes que pueden causar infecciones. Una persona con síndrome de Kartagener no puede eliminar la mucosidad del tracto respiratorio, lo que provoca resfriados frecuentes, problemas constantes de los senos nasales, bronquitis y otros problemas de salud. La afección no se puede curar, pero los médicos pueden recetar medicamentos para suprimir los síntomas crónicos y reducir el riesgo de infecciones posteriores.
El trastorno fue descrito en detalle por primera vez por el médico suizo Manes Kartagener en 1933. Kartagener identificó los síntomas físicos de la enfermedad, pero el conocimiento médico en ese momento no le permitió explicar la causa. Los médicos ahora saben que una mutación genética muy específica conduce a la producción y función irregulares de los cilios en el tracto respiratorio en desarrollo del feto. La mutación se transmite por un gen recesivo y puede transmitirse de generación en generación.
El moco y los cilios suelen trabajar juntos para atrapar y eliminar las bacterias de las vías respiratorias. En el caso del síndrome de Kartagener, las bacterias atrapadas en el moco no se eliminan, lo que expone el tracto respiratorio a infecciones agudas frecuentes. Un niño que padece esta afección puede sufrir de presión constante en los senos nasales, congestión nasal, tos y sibilancias. Está sujeto a múltiples episodios de bronquitis, neumonía y resfriados. Con el tiempo, la inflamación y la irritación de las vías respiratorias pueden provocar enfermedades pulmonares crónicas y problemas de oído.
Los pediatras pueden diagnosticar el síndrome de Kartagener tomando radiografías de tórax y tomografías computarizadas de los pulmones. Un especialista podría decidir tomar una biopsia del tejido de las vías respiratorias y el moco para inspeccionar de cerca las células afectadas. Usando un microscopio, el especialista puede ver claramente si los cilios exhiben patrones de movimiento anormales. Una vez que se ha realizado un diagnóstico, los médicos pueden determinar el mejor curso de tratamiento.
No existe una cura permanente para el síndrome de Kartagener, aunque los niños pueden aprender a reducir su riesgo de exposición a bacterias y tomar medicamentos diarios para prevenir infecciones graves. A los pacientes con infecciones activas generalmente se les recetan medicamentos antibacterianos, antiinflamatorios y supresores de la tos para ayudarlos a superar los síntomas. Si el síndrome de Kartagener provoca daño en los senos nasales o pérdida de la audición, puede ser necesaria una cirugía para despejar los conductos auditivos, eliminar el tejido inflamado de los conductos auditivos e implantar tubos artificiales para promover una mejor audición. Con tratamiento y chequeos frecuentes con sus pediatras, la mayoría de los niños pueden evitar problemas de salud crónicos y llevar una vida normal.