Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son aquellas en las que una parte del sistema inmunológico es disfuncional o está completamente ausente. Para que un trastorno inmunológico se considere primario, la disfunción inmunológica en sí misma debe ser la causa subyacente de la enfermedad. Esto significa, por ejemplo, que la disfunción inmunológica no puede haber sido causada por medicamentos u otros trastornos. En consecuencia, la mayoría de los trastornos inmunitarios primarios son trastornos genéticos que se diagnostican en niños muy pequeños.
En la mayoría de los tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria, los síntomas principales son el resultado de la disfunción inmunológica en sí. Sin embargo, existen varios tipos de trastornos inmunitarios primarios y los síntomas pueden variar un poco. Los trastornos inmunitarios primarios difieren en términos de la parte del sistema inmunológico que es disfuncional, y esto afecta el tipo de síntomas que aparecen.
Aproximadamente la mitad de los trastornos de inmunodeficiencia primaria son causados por la falta de anticuerpos funcionales. Un ejemplo es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también conocida como XLA. Este trastorno recesivo ligado al cromosoma X afecta a los niños varones, mientras que las mujeres con el gen defectuoso son portadoras. Los niños que nacen con XLA están protegidos durante los primeros meses de vida por los anticuerpos proporcionados por su madre en el útero y en la leche materna. Una vez que esta protección se disipa, comienzan a sufrir infecciones bacterianas recurrentes y también corren el riesgo de complicaciones secundarias como la meningitis.
En contraste, la enfermedad granulomatosa crónica es un tipo de enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por la incapacidad de los fagocitos para matar organismos una vez que han sido ingeridos. Los niños con este trastorno padecen infecciones recurrentes de tipos muy específicos. En particular, son vulnerables a la neumonía, los abscesos cutáneos y las infecciones cutáneas, así como las infecciones de la médula ósea y la sangre.
Otro tipo de inmunodeficiencia primaria afecta a la cascada del complemento, una reacción en cadena molecular que se desencadena por una infección bacteriana y da como resultado la formación de proteínas del complemento. Estas moléculas, junto con los anticuerpos, ayudan a matar las bacterias invasoras. La cascada del complemento en sí misma es una parte relativamente menor del sistema inmunológico y, como consecuencia, a muchas personas no se les diagnostica deficiencias del complemento hasta después de llegar a la edad adulta. Las personas con este tipo de inmunodeficiencia retienen células T y células B completamente funcionales y están protegidas de la mayoría de las infecciones. En algunos casos, pueden ser vulnerables a ciertos tipos de enfermedades, incluidas las infecciones transmitidas por la sangre.
Hay ocho clases diferentes de trastornos inmunitarios primarios y más de 120 afecciones diferentes que se incluyen en una de estas categorías. Cada clase de trastorno tiende a requerir un tratamiento diferente, debido a la participación de diversas partes del sistema inmunológico. XLA, por ejemplo, se trata con éxito con dosis regulares de anticuerpos protectores para estimular la inmunidad pasiva a las infecciones. La enfermedad granulomatosa crónica a menudo se trata con antibióticos profilácticos, mientras que algunos tipos de deficiencia del complemento no requieren ningún tratamiento.
Los trastornos inmunitarios muy graves se pueden tratar con trasplantes de células madre. Este tratamiento normalmente se reserva para enfermedades como la inmunodeficiencia combinada grave. Las personas con este trastorno no tienen células T o células B funcionales y son vulnerables a prácticamente todos los tipos de infección. Otros tipos de inmunodeficiencia primaria se pueden tratar de esta manera, incluido XLA, pero el tratamiento con células madre no se realiza a menudo en personas con XLA a menos que otras opciones de tratamiento fallen.