El síndrome de Mowat-Wilson es una anomalía congénita poco común causada por un gen defectuoso. Los niños que nacen con este síndrome presentan una combinación de síntomas similares. Muchos tienen la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad intestinal que puede causar obstrucción intestinal, estreñimiento crónico e hinchazón, y que puede provocar anemia. Esto es tan común que el síndrome de Mowat-Wilson a veces se conoce como enfermedad de Hirschsprung, síndrome de retraso mental. Algunos otros síntomas son retraso mental, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos, ataques epilépticos y microcefalia, que es una cabeza anormalmente pequeña.
Este síndrome afecta a ambos sexos y se ha observado en varios grupos étnicos. Los signos de esta anomalía genética son muy evidentes en los rasgos faciales de algunas personas. Además de la microcefalia, muchos nacen con barbilla puntiaguda, cejas demasiado grandes, narices anchas y microftalmia, o con ojos inusualmente pequeños. Estas características comúnmente se vuelven más notorias a medida que el individuo madura, razón por la cual el síndrome de Mowat-Wilson a menudo no se diagnostica hasta más adelante en la vida. Por ejemplo, la característica de la cabeza pequeña del síndrome de Mowat-Wilson puede no estar presente al nacer y solo puede aparecer después de varios años de retraso en el desarrollo.
Por lo general, la enfermedad se diagnostica en función de los diversos síntomas que presenta un niño y no en las pruebas genéticas. Dado que a menudo hay un retraso en la aparición de los rasgos faciales obvios característicos de este síndrome, es común un diagnóstico erróneo. La amplia variedad de síntomas que experimentan los niños con este síndrome también hace que el diagnóstico temprano sea problemático.
Los problemas con los tractos urinario y genital son muy comunes con el síndrome de Mowat-Wilson. Los hombres a menudo tienen hipospadias, una afección en la que la abertura de la uretra se encuentra debajo del pene, en lugar de en la punta. Menos comunes son las anomalías dentales y las malformaciones de las manos y los pies. El color de la piel también puede verse afectado.
Los niños con síndrome de Mowat-Wilson a menudo experimentan retrasos para aprender a sentarse, pararse, hablar y caminar. Muchos tienen impedimentos del habla y algunos nunca desarrollan la capacidad de hablar. Aquellos que no pueden hablar a menudo pueden entender lo que otros dicen, sin embargo, algunos desarrollan un lenguaje de señas único para comunicar sus deseos.
Se cree que el síndrome es causado por una mutación genética repentina ya que no hay antecedentes de predisposición en las familias. No existe cura. Los síntomas pueden tratarse y, a veces, se indica la cirugía para los defectos cardíacos y las anomalías del tracto urinario y genital. A pesar de la multitud de problemas de salud que lo acompañan, las personas con síndrome de Mowat-Wilson generalmente son felices y amigables.