El término síndrome de Potter se refiere a un conjunto de anomalías congénitas presentes en ciertos recién nacidos. Las características de esta enfermedad incluyen desarrollo pulmonar deficiente, insuficiencia renal y anomalías físicas. Esta constelación de anomalías se produce como resultado de una enfermedad renal: la baja producción de orina conduce a una disminución del líquido amniótico, que luego da lugar a problemas congénitos. Aunque a muchos bebés en desarrollo se les diagnostica esta enfermedad mientras aún están en el útero, a otros se les diagnostica sobre la base de sus síntomas al nacer. El tratamiento para esta enfermedad es de apoyo por naturaleza y no existe una cura verdadera para la enfermedad.
Para comprender las manifestaciones del síndrome de Potter, es útil comprender las causas de la afección. El evento inicial que conduce al síndrome suele ser problemas con el desarrollo de los riñones. La ausencia completa de riñón, también conocida como agenesia renal bilateral, es una de las causas. Otras malformaciones renales, como la poliquistosis renal, la obstrucción del tracto de salida urinaria y el desarrollo inadecuado de los riñones, conocidas como hipoplasia renal, también pueden provocar el síndrome.
La falta de función renal embrionaria desencadena una secuencia de eventos que hace que el bebé en desarrollo tenga las características del síndrome de Potter. Por lo general, los riñones forman orina, que cuando se excreta contribuye al líquido amniótico, el líquido que rodea al feto en desarrollo. Sin una función renal normal, hay una disminución del líquido amniótico, una condición conocida como oligohidramnios.
Los fetos afectados por oligohidramnios secundario a disfunción renal pueden desarrollar una serie de complicaciones. El feto normalmente traga el líquido amniótico y, sin suficiente líquido alrededor para ingerirlo, es posible que las regiones abdominal y torácica no crezcan correctamente. Los bebés en desarrollo también respiran el líquido amniótico, y cantidades insuficientes de líquido pueden conducir a un desarrollo deficiente de los pulmones. El líquido amniótico también sirve como colchón para el feto, y sin este amortiguador, el feto puede desarrollar anomalías físicas.
El síndrome de Potter se puede diagnosticar en el útero en algunos casos. Los exámenes de ultrasonido de rutina miden la cantidad de líquido amniótico presente, y un feto que tenga oligohidramnios se someterá a un estudio más extenso que podría identificar la insuficiencia renal. Aunque no se puede hacer mucho mientras el bebé todavía está en el útero, los pediatras pueden estar preparados para cuidar al bebé una vez que nazca.
A veces, el síndrome de Potter no se diagnostica hasta que nace el bebé. A menudo, estos bebés tienen problemas respiratorios debido al mal desarrollo de sus pulmones, también conocida como hipoplasia pulmonar. Tienen baja producción de orina debido a problemas con sus riñones. Los recién nacidos también tienen una apariencia facial característica, conocida como facies de Potter, que se desarrolla debido al bajo volumen de líquido amniótico y da como resultado una apariencia facial aplanada con ojos muy abiertos y un puente nasal deprimido. Las anomalías en las extremidades también son posibles debido al oligohidramnios en el útero.
El tratamiento para el síndrome de Potter es ofrecer primero cuidados de apoyo. Los bebés afectados a menudo necesitan asistencia respiratoria, ya sea en forma de ventilación mecánica u oxígeno suplementario. Muchos de estos bebés necesitarán diálisis para tratar la insuficiencia renal. Desafortunadamente, algunos de estos bebés tienen demasiadas anomalías congénitas para ser tratados adecuadamente y la decisión de retirar la atención la toma la familia.