El síndrome de Robinow es un trastorno genético poco común en el que los pacientes presentan características de enanismo y anomalías en la estructura facial. Estos pacientes tienen una amplia variedad de deformidades esqueléticas. De niños, los pacientes pueden tener rasgos faciales que se parecen a los de un feto. Pueden tener manos y pies pequeños, vértebras fusionadas y defectos genitales.
Descrito por primera vez en 1969 por Meinhard Robinow y sus colegas Frederic Silverman y Hugo Smith, el síndrome de Robinow es un trastorno genético autosómico. Autosómico se refiere a los cromosomas que están presentes tanto en hombres como en mujeres. Esta enfermedad puede heredarse de la madre o del padre y no está vinculada a los cromosomas sexuales.
El síndrome de Robinow puede ser autosómico recesivo, en el que se han transmitido dos copias del gen al niño, o autosómico dominante, en el que solo se necesita una copia del gen para que el paciente muestre signos de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Robinow autosómico recesivo tienen síntomas más graves, lo que hace que esta forma de la enfermedad sea más fácil de diagnosticar. Estos pacientes suelen ser de estatura baja, es más probable que tengan las vértebras fusionadas en la región lumbar y pueden tener costillas fusionadas.
El paciente autosómico recesivo también puede tener dientes muy apiñados y un labio superior en forma de V invertida. Los investigadores han identificado una mutación en el gen ROR2 en el cromosoma 9 como la causa del síndrome de Robinow recesivo. El gen ROR2 está involucrado en el crecimiento y desarrollo del esqueleto.
Los investigadores aún no han identificado el gen responsable de la forma autosómica dominante del síndrome de Robinow. La forma dominante es más común y los pacientes con este trastorno pueden tener síntomas muy moderados y pueden tener una estatura normal. Es posible que todavía tengan rasgos faciales característicos de este trastorno, pero es posible que no sean tan notables como los que tienen la forma recesiva. Eso hace que la forma autosómica dominante sea más difícil de diagnosticar para un médico.
Un médico deberá realizar un examen físico completo del paciente para diagnosticar este trastorno. Se pueden tomar radiografías para evaluar cualquier anomalía esquelética, pero cada paciente puede tener solo algunas de las características de la enfermedad. realizar una ecografía en una mujer embarazada que puede ser portadora permite al médico diagnosticar la forma recesiva del síndrome de Robinow a las 19 semanas de embarazo.
Los pacientes con la forma autosómica dominante pueden tener anomalías genitales moderadas. Es posible que aún sean fértiles y puedan tener hijos, pero existe la posibilidad de que el trastorno se transmita a la siguiente generación. El asesoramiento genético y la comprensión de todos los efectos de las formas dominantes y recesivas deberían ayudar a estas pacientes que desean tener hijos.