El síndrome de Turner es una afección que afecta aproximadamente a una de cada 2,000 mujeres. La afección no afecta a los hombres, pero pueden tener una afección similar llamada síndrome de Noonan que a menudo se denomina erróneamente síndrome de Turner. La enfermedad de Turner ocurre cuando falta uno de los cromosomas X que normalmente se encuentran en las mujeres, o uno o ambos están dañados. Los cromosomas son las cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en todas las células del cuerpo.
Si falta por completo un cromosoma X, la afección se designa médicamente como síndrome de Turner clásico. Los síntomas más comunes del síndrome de Turner clásico incluyen insuficiencia física e infertilidad debido a la falta de desarrollo de los ovarios. Aunque los síntomas de esta afección varían de una mujer a otra, pueden incluir una línea de implantación del cabello muy baja, un cuello palmeado, un pecho ancho con pezones muy separados y orejas de implantación baja. Otros síntomas pueden incluir manos y pies hinchados y la aparición de una variedad de pequeñas marcas de nacimiento.
Las mujeres afectadas por esta afección también pueden desarrollar una serie de irregularidades en los órganos internos. Estos pueden incluir trastornos renales y cardíacos, problemas con la glándula tiroides y trastornos óseos. También puede haber una posibilidad de problemas de audición y visión.
En otra forma de este síndrome llamada síndrome de Mosaic Turner, solo a ciertas células del cuerpo les faltan los cromosomas X. Con esta forma de Turner, puede haber muy pocos síntomas o ninguno. Es posible que la infertilidad no esté presente en esta forma de la afección. Las mujeres mayores con Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
El diagnóstico de Turner depende de los síntomas presentes. La afección generalmente se diagnostica durante la infancia, pero también se puede detectar mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero. El diagnóstico generalmente se confirma mediante un análisis de sangre llamado cariotipo, en el que se analiza la composición de los cromosomas.
El tratamiento del síndrome de Turner generalmente comienza durante la niñez. Se debe consultar a un endocrinólogo pediatra especializado en hormonas y metabolismo. Alrededor de los cinco años, muchas niñas reciben inyecciones de hormonas para combatir el síntoma de la insuficiencia física. Los esteroides anabólicos también pueden estar prohibidos para combatir este problema.
Alrededor de la edad de la pubertad, las niñas pueden someterse a una terapia de reemplazo de estrógenos. Esta hormona, junto con la progesterona, se administra para iniciar el desarrollo de los senos e inducir la menstruación. También se puede consultar a un especialista en oído, nariz y garganta por cualquier irregularidad auditiva.
Las mujeres que padecen el síndrome de Turner deben someterse a chequeos médicos periódicos durante toda su vida. Aunque la mayoría de las mujeres con esta afección son infértiles, a menudo existe la posibilidad de un embarazo con embriones de donantes. Las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida lo más normal posible a pesar de su condición.