El síndrome de WAGR ocurre cuando al cromosoma 11 le faltan genes. Este se considera uno de los trastornos genéticos más raros. Tanto los niños como las niñas nacen con este síndrome genético. Puede causar una variedad de síntomas, que incluyen retraso mental, problemas en los ojos, problemas del sistema urinario y tumores renales. No todos los síntomas se desarrollan en todos los niños con esta afección.
WAGR es un acrónimo creado por las primeras letras de los nombres de varios síntomas que pueden ocurrir con la afección. El tumor de Wilms es un tipo de cáncer de riñón que se encuentra en los niños y es uno de los principales síntomas del síndrome de WAGR. Aproximadamente el cincuenta por ciento de los niños que nacen con el síndrome desarrollan el tumor de Wilms.
La aniridia es otro síntoma del síndrome de WAGR. Los niños con esta afección carecen de la parte coloreada de los ojos. Casi todos los bebés que nacen con síndrome de WAGR tienen este síntoma. También pueden desarrollarse problemas oculares adicionales. Pueden ocurrir cataratas, glaucoma y una posible pérdida de la visión.
Los problemas adicionales incluyen síntomas genito-urinarios. En algunos casos de esta afección, la apertura para orinar puede ser anormal. En otros casos, los testículos no descienden en los niños. Las niñas también pueden tener problemas urinarios o anomalías en los genitales.
El retraso mental también puede estar presente con el síndrome de WAGR. La gravedad de este síntoma varía mucho. Algunos niños pueden tener retrasos leves en el aprendizaje, mientras que otros tienen graves problemas de aprendizaje. No todos los niños que nacen con WAGR tendrán retraso mental.
Junto con estos síntomas, también pueden presentarse problemas adicionales en algunos niños con síndrome de WAGR. Pueden ocurrir problemas emocionales y de comportamiento, como ansiedad. Algunos niños con el síndrome tienen epilepsia. La obesidad y el colesterol alto pueden desarrollarse a una edad temprana. Los problemas respiratorios crónicos, como el asma y la apnea del sueño, a veces se desarrollan en niños con WAGR.
El síndrome WARG a menudo no se detecta hasta después del nacimiento. Durante las ecografías de rutina durante el embarazo, todo puede parecer normal. Dado que la parte coloreada del ojo está ausente en la mayoría de los niños con síndrome de WAGR, ese síntoma a menudo se detecta al nacer. El síndrome se confirma con un análisis genético para identificar las anomalías con el cromosoma 11.
Dado que la afección es genética y está causada por una parte faltante del cromosoma, no se puede curar. En cambio, se tratan los síntomas del síndrome. Si se desarrolla un tumor de Wilms, se puede tratar con cirugía y quimioterapia. El objetivo del tratamiento de la aniridia es preservar la visión mediante cirugía si es necesario. Los programas de intervención temprana pueden ser útiles para tratar problemas de conducta y retrasos en el aprendizaje si están presentes.