Cuando la gente hablaba del Hombre Elefante, Joseph Merrick, a principios de la década de 1980, el consenso general era que tenía neurofibromatosis. Los exámenes posteriores de su caso e incluso su esqueleto han llevado a los expertos a determinar que probablemente tenía una misteriosa enfermedad llamada Síndrome de Proteus. Sin embargo, la neurofibromatosis también es una enfermedad real que hace que los tumores crezcan en los nervios, así como otras anomalías.
Hay dos tipos de neurofibromatosis. La NF1 es la versión menos grave de la enfermedad y ocurre en uno de cada 4,000 nacimientos aproximadamente. A menudo se diagnostica temprano debido a la presencia de manchas «café con leche» en la piel. Los neurofibromas son generalmente pequeños y se pueden extirpar si causan desfiguración cosmética o presionan órganos vitales.
Los pacientes con NF1 a veces también pueden tener escoliosis en la infancia u otras deformidades óseas. Sin embargo, la mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo I vivirán una vida normal y muchas tendrán pocos o ningún problema relacionado con el trastorno. Algunos niños tendrán convulsiones cuando son pequeños, o tal vez problemas del habla, pero la medicación y la terapia del habla han demostrado ser muy eficaces para ayudar a estos niños a vivir normalmente.
La neurofibromatosis tipo 2 es una historia diferente. La NF 2 afecta aproximadamente a uno de cada 50,000 nacimientos y es más grave en todos los niveles. Con NF2, los pacientes pueden desarrollar tumores en los nervios de los oídos, que eventualmente les causan sordera. También pueden aparecer tumores en la médula espinal o el cerebro. Afortunadamente, solo alrededor del 3 al 5 por ciento de los neurofibromas se vuelven cancerosos. Sin embargo, los padres deben controlar los tumores de sus hijos y, si alguno muestra un crecimiento notable, los padres deben llamar a su pediatra de inmediato.
Los niños que tienen NF1 y se mantienen sanos hasta la edad adulta tienen una buena probabilidad de permanecer sanos y llevar una vida normal. Hay grupos de apoyo disponibles, tanto para quienes tienen neurofibromatosis como para quienes tienen hijos con la enfermedad.