La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético muy raro que causa disfunción en los tejidos conectivos del cuerpo. Cuando se produce una lesión en los músculos, tendones o ligamentos, la mutación genética responsable de la FOP hace que el tejido dañado sea reemplazado por crecimiento óseo. A esto se le ha llamado el proceso gradual de “convertirse en piedra”. Eventualmente, la FOP resulta en una parálisis total del cuerpo y es fatal. La mayoría de las personas con la afección no viven más allá de los treinta, aunque algunas personas han vivido hasta los cuarenta con la afección.
La FOP sigue siendo una afección desafiante y hasta ahora incurable. Los primeros episodios de crecimiento óseo anormal tienden a ocurrir antes de que el niño tenga diez años. El único indicador posible de FOP en el recién nacido son los dedos gordos del pie ligeramente cortos. Esto puede pasarse por alto fácilmente.
A menudo, el crecimiento anormal de los huesos aparece casi “de la noche a la mañana” y, al principio, con frecuencia se piensa que es cáncer. Este diagnóstico incorrecto puede crear más problemas para la persona con FOP, porque las biopsias de “tumores” de crecimiento óseo provocan más daño del tejido conectivo y, por lo tanto, más crecimiento óseo. Desafortunadamente, la enfermedad es tan rara, que afecta solo a aproximadamente uno de cada dos millones de personas, que es frecuente un diagnóstico inadecuado. Muchos médicos pueden pasar toda su vida tratando a pacientes sin encontrarse con una persona con FOP.
El progreso de la FOP es devastador para los padres y amigos de las personas con la afección. Gradualmente, a medida que se producen más daños en los músculos y los tejidos, la persona queda esencialmente encerrada dentro de su propio cuerpo. Una vez que se llega a un diagnóstico, la actividad debe ser monitoreada de cerca y deben evitarse muchos tipos de actividad que potencialmente podrían causar daño. Incluso un simple hematoma, una inyección o un tobillo torcido pueden generar más crecimiento óseo a medida que el cuerpo intenta repararse a sí mismo incorrectamente.
No puede, como normalmente podría hacerlo, extirpar quirúrgicamente el hueso en crecimiento en pacientes con FOP. Cualquier cirugía aceleraría aún más el crecimiento del hueso. Esto, a su vez, conduciría a una muerte más rápida por la enfermedad.
En 2006, el Dr. Fred Kaplan, cirujano ortopédico de la Universidad de Pensilvania, pudo identificar el gen responsable de la afección. Esta identificación ha llevado a las familias con niños con FOP a tener esperanzas de que, en última instancia, el gen podría “apagarse”. Kaplan, quien es el principal experto en FOP, ahora está trabajando diligentemente para curar la enfermedad que, aunque rara, siempre es fatal y desgarradora.