La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado o la mutación directa de un gen. Dado que el cartílago no se forma correctamente, los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto da como resultado que los huesos no alcancen el tamaño normal de un adulto. La mayoría de las personas con acondroplasia alcanzan una altura de aproximadamente cuatro pies (1.21 m) en la edad adulta.
La acondroplasia se denomina afección autosómica dominante porque las personas necesitan heredar solo una mutación genética para causar la afección. Por lo tanto, uno de los padres con este trastorno tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada hijo. Heredar dos genes es fatal.
Si ambos padres tienen el trastorno, tienen un 25% de posibilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada hijo. Por lo general, no se puede sobrevivir a dos genes heredados de esta afección. Lamentablemente, los niños que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después.
Aunque la acondroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la afección de padres sin signos externos de enanismo. Claramente no tienen el gen, porque portar el gen significaría que tendrían la condición. Por lo tanto, en casos raros, el gen puede mutar por sí solo y crear la afección. Los estudios han demostrado que esto está relacionado con mutaciones de los espermatozoides del padre. Tales mutaciones se vuelven más comunes a medida que los hombres envejecen.
Aún así, la afección no es exactamente común. Está presente en todas las razas en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 40,000 nacimientos. Eso es .005% – .0025% de la población general. Sigue siendo una afección difícil, pero relativamente rara.
Generalmente, la acondroplasia se puede diagnosticar en el útero mediante pruebas genéticas al principio del embarazo, ya que se ha identificado el gen responsable. Además, la ecografía en la segunda mitad del embarazo muestra signos del trastorno. En particular, la longitud del fémur no concuerda con su ancho a medida que avanza el embarazo.
El diagnóstico después del nacimiento se realiza mediante un examen físico y una radiografía, que muestra problemas de desarrollo en muchos de los huesos. El adulto acondroplásico puede ser reconocido por su baja estatura, piernas arqueadas, cabeza relativamente grande pero nariz pequeña, curvatura de la columna y dedos de manos y pies cortos. Aunque la afección a menudo genera comentarios no deseados de personas insensibles, generalmente no pone en peligro la vida.
Hay algunas complicaciones comunes a las personas con acondroplasia. Es posible que tengan un desarrollo levemente retrasado en la niñez y son bastante propensos a las infecciones de oído. Algunos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia o agua en el cerebro. Aparte de estas complicaciones, que están presentes en muchas personas sin el trastorno, por lo general resulta en la misma duración de vida que aquellos sin el gen.
Recientemente, los médicos han comenzado a intentar cirugía y / o medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a alcanzar una mayor estatura. Estas cirugías incluyen cirugías de alargamiento de huesos, que rompen el hueso y luego estimulan el recrecimiento para alcanzar una estatura más alta. Además, algunos médicos están experimentando con el uso de la hormona del crecimiento humana en personas con la afección para intentar un mayor potencial de crecimiento. Estos estudios aún están en pañales.
Algunos con enanismo protestan por estas intervenciones y critican a los médicos, especialmente, por las cirugías de alargamiento óseo. Estas cirugías suelen ser bastante dolorosas para los niños durante largos períodos de tiempo. Las personas con esta forma de enanismo pueden argumentar que, dado que la afección no pone en peligro la vida, estas cirugías son meramente cosméticas e infligen un dolor innecesario a un niño. Por el contrario, algunos padres sienten que el dolor físico de las cirugías puede evitar que los niños experimenten el dolor emocional de las críticas de los grupos de compañeros.