La agenesia renal es un defecto que se produce al principio del desarrollo embrionario y que impide la formación de uno o ambos riñones. Los profesionales médicos no están seguros de las causas exactas de la agenesia, aunque las anomalías cromosómicas y el tabaquismo, la bebida y el consumo de drogas por parte de la madre parecen desempeñar un papel importante. La agenesia renal unilateral, una deformidad renal única, a menudo es asintomática y no da lugar a complicaciones médicas graves. Cuando faltan ambos riñones en una afección bilateral, la supervivencia más allá de la primera infancia es poco probable.
Los médicos suelen utilizar el término agenesia renal para referirse a la ausencia total de un riñón, aunque también puede describir un órgano parcialmente formado o no funcional. La variedad unilateral es bastante común y, a menudo, no se detecta hasta que un paciente recibe pruebas de diagnóstico por imágenes para otro problema médico. Cuando los médicos notan la ausencia de un riñón, generalmente realizan una serie de pruebas para asegurarse de que el órgano existente sea capaz de manejar las funciones renales esenciales.
Siempre que el riñón esté sano, puede filtrar suficientemente los desechos, promover la absorción de nutrientes y controlar la presión arterial sin intervención médica. A un paciente que tiene problemas de presión arterial se le pueden recetar medicamentos diarios para ayudar a prevenir complicaciones cardíacas. Los niños que tienen agenesia renal unilateral pueden someterse a dietas bajas en proteínas para aliviar la tensión excesiva de sus riñones. Con chequeos regulares, la mayoría de los pacientes pueden llevar estilos de vida activos y saludables.
La mayoría de los fetos que sufren de agenesia renal bilateral no sobreviven hasta el parto, y es poco probable que los bebés que nacen vivan más de una o dos semanas. La agenesia renal bilateral es especialmente devastadora si se acompaña de otras complicaciones, como bajo peso al nacer, defectos cardíacos congénitos y pulmones subdesarrollados. A menudo es difícil para los médicos identificar una causa específica, aunque las pruebas genéticas pueden revelar problemas subyacentes. La afección se ha asociado con mutaciones que dan como resultado una copia adicional de un cromosoma en particular, como el síndrome de Down. Además, la probabilidad de tener un hijo con agenesia renal unilateral o bilateral aumenta cuando uno o ambos padres tienen problemas renales, o cuando la madre abusa de las drogas o el alcohol durante el embarazo.
Cuando un bebé nace con agenesia renal bilateral, generalmente se lo coloca en un ventilador mecánico y se le coloca una sonda de alimentación. El sistema circulatorio del bebé puede verse gravemente afectado, provocando una presión arterial anormalmente alta o baja que debe controlarse con medicamentos y cirugía. Por lo general, un bebé permanece conectado a un ventilador y una máquina de diálisis durante varios días mientras los especialistas determinan la probabilidad de supervivencia.