La amelogénesis imperfecta es un trastorno genético que afecta la formación normal de los dientes. La afección puede manifestarse de varias formas diferentes, pero la mayoría de los tipos de amelogénesis imperfecta comparten las mismas características básicas. La capa externa de esmalte que normalmente protege los dientes es delgada, descolorida y áspera en las personas con este trastorno. Los dientes de las personas suelen ser muy frágiles, de color marrón o amarillo y también muy propensos a roturas o caries. Los tapones artificiales y los tratamientos de unión del esmalte son útiles para las personas con formas relativamente leves de amelogénesis imperfecta, aunque a algunos pacientes se les debe extirpar completamente los dientes y reemplazarlos con implantes.
La investigación genética ha descubierto varios genes que contribuyen al desarrollo sano de los dientes. En el caso de la amelogénesis imperfecta, uno o más de los genes implicados están inactivados o mutados. Los genes dañados no pueden producir las proteínas necesarias para formar y mantener el esmalte duro. La mayoría de los subtipos de la enfermedad siguen un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una persona puede desarrollar síntomas si uno de sus padres es portador de un gen anormal.
La amelogénesis imperfecta generalmente se nota por primera vez en la infancia o la primera infancia y continúa afectando a quienes la padecen una vez que les crecen los dientes adultos. El esmalte suele ser muy fino o con hoyos, y los dientes mismos suelen ser pequeños y mal alineados. Puede haber decoloración en ciertos lugares o en todos los dientes. Los pacientes suelen ser muy sensibles a los líquidos fríos y calientes, y con frecuencia pueden experimentar dolor de boca relacionado con caries e infecciones bacterianas de los dientes.
Un dentista puede diagnosticar la amelogénesis imperfecta realizando un examen físico completo y preguntando sobre los antecedentes médicos y familiares del paciente. Se pueden tomar radiografías y otras imágenes durante los exámenes para evaluar la extensión del daño en las capas internas de los dientes. También se pueden solicitar análisis de sangre genéticos para confirmar que los síntomas son el resultado de una afección hereditaria en lugar de una mala higiene u otros factores ambientales.
El tratamiento de la amelogénesis imperfecta depende del tipo y la gravedad de los síntomas del paciente. En muchos casos, los procedimientos de restauración que implican recubrir los dientes afectados con esmalte sintético son suficientes para mejorar su apariencia y resistencia. Las personas que tienen dientes gravemente dañados, múltiples caries y alta sensibilidad y dolor pueden necesitar someterse a una cirugía de reemplazo. Los dientes se extraen y reemplazan con dentaduras postizas removibles o implantes artificiales permanentes. Después de la cirugía, la mayoría de los pacientes pueden recuperarse por completo sin experimentar problemas dentales importantes en el futuro.