Una deficiencia de sangre que involucra la producción de eritroblastos grandes dentro del torrente sanguíneo se conoce como anemia megaloblástica. La anemia megaloblástica, que se origina a partir de una deficiencia subyacente, también conocida como anemia por deficiencia de folato o anemia perniciosa según la causa de la deficiencia, puede inducir una variedad de síntomas y aumentar el riesgo de una persona de desarrollar complicaciones graves. El tratamiento de la anemia megaloblástica generalmente implica determinar el origen de la deficiencia y la administración de suplementos para compensar el déficit existente.
Los eritroblastos juegan un papel clave en la formación de glóbulos rojos y se utilizan en el proceso de síntesis de hemoglobina. Cuando ocurre una deficiencia, afecta adversamente la formación de glóbulos rojos, lo que lleva al desarrollo de eritroblastos de gran tamaño y forma anormal conocidos como megaloblastos. Como resultado de su desarrollo lento, los megaloblastos no se multiplican lo suficientemente rápido como para compensar su número disminuido. La frágil estructura de un megaloblasto lo hace susceptible a la ruptura, lo que finalmente deja al individuo con una cantidad insuficiente de glóbulos rojos.
Las personas con anemia megaloblástica generalmente padecen una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Con la anemia perniciosa, hay una producción insuficiente de una proteína conocida como factor intrínseco dentro del estómago. La falta de factor intrínseco inhibe la capacidad del estómago para absorber vitamina B12, lo que altera la producción de glóbulos rojos. Como consecuencia adicional de esta deficiencia, aumenta la producción de megaloblastos, lo que conduce al desarrollo de anemia perniciosa. La investigación ha encontrado que una deficiencia de ácido fólico o folato también contribuye al desarrollo de megaloblastos, ya que su presencia es necesaria para promover la formación y maduración adecuadas de los glóbulos rojos.
También se sabe que las condiciones secundarias o subyacentes y los factores ambientales contribuyen al desarrollo de la anemia por deficiencia de folato. Las personas con leucemia o trastornos óseos, como mielofibrosis, pueden desarrollar anemia megaloblástica. El uso regular de ciertos medicamentos, como barbitúricos, fenitoína y alcohol, también puede contribuir al desarrollo de esta forma de anemia. Los individuos que consumen una dieta que carece de vitaminas, nutrientes y minerales esenciales o aquellos a quienes se les ha extirpado porciones del intestino delgado o del estómago también pueden desarrollar este tipo de anemia. Las dificultades digestivas resultantes de trastornos como la enfermedad celíaca o de Crohn o una infección reciente pueden promover la aparición de anemia megaloblástica.
Las personas con esta forma de anemia pueden experimentar una variedad de síntomas que pueden incluir fatiga persistente, piel pálida o amarillenta y dolores de cabeza frecuentes. Aquellos con anemia perniciosa pueden experimentar una deficiencia de ácido clorhídrico dentro de su tracto gastrointestinal que puede provocar diarrea, náuseas y pérdida del apetito. Los signos adicionales que pueden aparecer incluyen debilidad física con un esfuerzo mínimo, agrandamiento del hígado, dificultad para respirar y expulsión de bilis a través de la orina y la materia fecal.
Las pruebas utilizadas para confirmar un diagnóstico de anemia perniciosa pueden incluir un hemograma completo y, en algunos casos, un examen de la médula ósea. También conocido como punción esternal, un examen de la médula ósea implica la recolección de líquido de la médula ósea obtenido con una aguja hueca insertada en el seno o en el hueso pélvico. También se puede administrar una prueba de Schilling en fases para evaluar la capacidad del cuerpo para absorber vitamina B12 y verificar los niveles de B12.
Una vez que se determina la causa de la anemia y se identifica el alcance de la deficiencia, el tratamiento generalmente implica el uso de suplementos para compensar la deficiencia. Si la anemia se debe a una deficiencia de vitamina B12, se pueden administrar inyecciones mensuales de B12 y se recomiendan cambios en la dieta para restaurar los niveles adecuados. El suplemento de B12 también se puede inhalar o administrar por vía oral.
Las personas cuya anemia se debe a una deficiencia de folato pueden someterse a inyecciones a corto plazo de suplementos de ácido fólico hasta que se corrija la afección. El suplemento también se puede administrar por vía oral a corto plazo. Para las personas cuya deficiencia de folato es causada por la absorción inadecuada de ácido fólico por el intestino, puede ser necesario el uso de suplementos de por vida.
Las complicaciones asociadas con la anemia megaloblástica pueden incluir el desarrollo de enfermedad de la vesícula biliar, pólipos gástricos y cáncer de estómago. Las personas con anemia megaloblástica tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas neurológicos si no se trata la deficiencia. Las complicaciones adicionales pueden incluir infertilidad, insuficiencia cardíaca congestiva y decoloración permanente de la piel.