La braquidactilia es un rasgo genético que hace que las personas tengan dedos de manos y pies inusualmente cortos. Es un rasgo dominante, lo que significa que solo se debe heredar un gen de la braquidactilia para que se presente la afección, y hay varias formas diferentes que puede adoptar la afección. Como regla general, las personas con esta afección pueden llevar una vida normal y productiva, aunque pueden tener dificultades en algunas carreras debido a la reducción de sus dígitos.
A menudo, la braquidactilia se presenta por sí sola y no se acompaña de ninguna otra anomalía física. Sin embargo, también puede presentarse como parte de un síndrome como el enanismo. La afección es causada por el acortamiento o la malformación de los huesos de las manos y los pies y, en algunos casos, a las personas también les pueden faltar huesos de las manos y los pies. En algunos casos, todos los dígitos, mientras que en otros casos, algunos de los dígitos son normales. El efecto de la polidactilia puede parecer más extremo cuando faltan huesos, ya que puede causar una apariencia inusual o en forma de palillo.
Lo opuesto a la braquidactilia es la aracnodactilia, en la que los dedos son anormalmente largos. La gravedad de ambas afecciones puede variar bastante, ya que algunas personas simplemente tienen dedos un poco rechonchos o un poco largos, mientras que otras están más gravemente desfiguradas. Las personas con una forma leve generalmente no requieren la ayuda de dispositivos de adaptación u otra ayuda, mientras que las personas con dedos muy acortados pueden beneficiarse de herramientas diseñadas para ayudarles a realizar funciones básicas.
En una familia con antecedentes de braquidactilia, la afección puede aparecer mucho, porque es un rasgo dominante, y también puede mutar, cambiando de generación en generación. Un historial de la afección no necesariamente indica una predisposición a otros problemas de salud, y si ambos padres están libres de la afección, el niño también debe estar libre de ella.
Muchas afecciones congénitas como el síndrome de Down están asociadas con la braquidactilia. Debido a que muchas de estas afecciones son extremadamente debilitantes, la braquidactilia generalmente no se considera una causa importante de preocupación. En los casos en que la afección podría interferir con la capacidad del paciente para cuidarse a sí mismo, se le puede mostrar al paciente cómo usar dispositivos adaptativos para ayudarlo a sentirse más independiente.