La calcificación de los ganglios basales, más conocida como síndrome de Fahr, es un trastorno que se caracteriza por cantidades anormales de calcio depositado principalmente en los ganglios basales, así como en la corteza cerebral. Se considera una enfermedad hereditaria y genéticamente dominante. El síndrome de Fahr también se conoce como calcificación cerebral no arterioesclerótica, calcificación idiopática de los ganglios basales, calcinosis estriopalidodentada, ferrocalcinosis cerebrovascular o enfermedad de Fahr.
Este trastorno neurológico se describió por primera vez en 1930, cuando un investigador médico llamado Karl Theodor Fahr descubrió depósitos de calcio en lugares donde se supone que no deberían estar, incluidos los ganglios basales y la corteza cerebral, que están conectados entre sí. en la base del prosencéfalo. Estas estructuras son colectivamente responsables de funciones como el movimiento ocular, la conciencia, la memoria y las habilidades motoras.
Los síntomas más importantes de esta afección son la demencia y la erosión de la función motora. Otros síntomas incluyen disartria o pérdida de articulación en el habla; espasticidad o rigidez de las extremidades; y atetosis, o movimientos involuntarios de contorsión de brazos, dedos, cuello y piernas. Los signos de la enfermedad de Parkinson, como el movimiento de arrastrar los pies, la falta de expresión facial y la distonía, o las contracciones musculares anormales, son comunes. También se sabe que la calcificación de los ganglios basales causa microcefalia o encogimiento del cráneo y el trastorno ocular glaucoma.
Se desconoce la causa de esta enfermedad, por lo que a veces se la denomina trastorno idiopático. También es extremadamente raro. Sin embargo, algunos profesionales médicos teorizan que el trastorno se hereda en los casos en que tanto la madre como el padre tienen lo que se conoce como gen Fahr. Los niños tienen entonces un riesgo del 25% de heredarlo como un rasgo autosómico recesivo. Esto lleva a algunas personas a clasificar la enfermedad como un trastorno neurogenético, en lugar de ser simplemente neurológico.
IBGC1 es el nombre oficial del gen Fahr; «IBGC» es un acrónimo de calcificación idiopática de los ganglios basales. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres, y también puede aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque parece que se presenta en personas de entre 30 y 60 años un poco más frecuentemente.
Dado que no existe cura para la enfermedad, el tratamiento generalmente consiste en controlar los síntomas. No abordar la enfermedad de manera significativa desde el punto de vista médico solo acelera su progreso, lo que eventualmente resulta en discapacidad y muerte. Sin embargo, incluso con el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Fahr, el pronóstico para los pacientes es muy malo.