La coroideremia es una afección médica genética que afecta principalmente a los hombres y conduce a una pérdida progresiva de la visión. La visión nocturna deteriorada, comúnmente conocida como ceguera nocturna, es a menudo el primer síntoma de coroideremia. Con el tiempo, esta afección puede provocar ceguera parcial o total. No existe un tratamiento estándar disponible para esta afección médica, y el manejo puede incluir el uso de dispositivos visuales, asesoramiento y ayuda comunitaria con la colocación laboral o asistencia financiera. Cualquier pregunta o inquietud específica sobre la coroideremia de forma individual debe comentarse con un médico u otro profesional médico.
El gen que se cree que es responsable del desarrollo de la coroideremia a menudo se transmite de padres a hijos, aunque a veces una mutación genética espontánea puede ser responsable del desarrollo de este trastorno. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de nacer con coroideremia, probablemente debido a las diferencias cromosómicas entre los dos géneros. Las madres que portan el gen defectuoso pueden transferir este gen a los hijos varones y los padres pueden transferir el trastorno a las niñas. En un número menor de casos, una mutación genética durante la etapa embrionaria del desarrollo puede provocar coroideremia en un niño nacido de padres que no poseen el gen defectuoso.
La ceguera nocturna es con frecuencia el primer síntoma notable entre las personas con coroideremia, y este síntoma puede desarrollarse en la primera infancia. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas adicionales pueden incluir la pérdida de la visión periférica, una condición comúnmente conocida como visión de túnel. Como se trata de un trastorno progresivo, la ceguera parcial o total puede ocurrir al final de la edad adulta. No existen tratamientos médicos disponibles que puedan retrasar la progresión de este trastorno visual, por lo que el tratamiento se basa principalmente en ayudar al paciente a aprender a afrontar el aumento de la discapacidad tanto a nivel físico como emocional.
En las primeras etapas de la enfermedad, los dispositivos de apoyo, como los anteojos, pueden ayudar a mejorar la visión. Los dispositivos electrónicos o computarizados pueden ser útiles para algunos pacientes con este trastorno. Se está investigando la terapia genética y existe la esperanza en la comunidad médica de que algún día estarán disponibles opciones de tratamiento eficaces. Hasta entonces, el asesoramiento puede ser una herramienta beneficiosa para ayudar al paciente, así como a sus familiares o cuidadores, a aprender a afrontar la creciente discapacidad causada por la pérdida de la vista. En muchos casos, el apoyo de la comunidad está disponible para ayudar con la colocación laboral o la compensación financiera para aquellos con problemas de visión avanzados o ceguera.