La deficiencia de factor VIII es un trastorno sanguíneo caracterizado por un factor VIII insuficiente o deficiente, uno de los factores de coagulación de la sangre, también conocido como factor antihemofílico (ICA). La deficiencia de factor VIII es la causa de la hemofilia A, una enfermedad en la que la sangre no se coagula bien después de una lesión, lo que provoca síntomas como hemorragias graves y hematomas frecuentes. El factor VIII es expresado por el gen F8 en el cromosoma X y es un rasgo recesivo ligado al X. Solo afecta a hombres o mujeres que heredan el gen F8 defectuoso de ambos padres. Las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas del defecto genético con mucha más frecuencia.
La deficiencia de factor VIII es la causa más común de hemofilia. Da lugar a la formación de coágulos de sangre con cantidades insuficientes de la proteína fibrina, lo que lleva a coágulos débiles y de formación lenta. Aproximadamente uno de cada 5,000 hombres sufre de deficiencia de factor VIII y el 30% no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere genes recientemente mutados. Los diferentes tipos de mutaciones en F8 conducen a diferentes tipos de deficiencia de factor VIII y la hemofilia A varía en gravedad según la cantidad de factor VIII presente en el paciente.
Los síntomas incluyen episodios hemorrágicos internos y externos, especialmente después de un traumatismo. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad pueden experimentar un sangrado excesivo como resultado de una lesión menor. El sangrado en las articulaciones puede provocar síntomas crónicos que incluyen dolor, alteración del movimiento e incluso desfiguración. La hemofilia A a menudo se diagnostica en una etapa temprana de la vida, por ejemplo, cuando un recién nacido presenta hematomas graves o hemorragia intercraneal como resultado de un fórceps o un parto con ventosa. El sangrado excesivo durante un análisis de sangre de rutina o una circuncisión también puede ser la primera manifestación de la enfermedad.
La hemofilia A se trata con transfusiones intravenosas de factor VIII, según sea necesario o como medida preventiva, según la gravedad de la enfermedad y las necesidades particulares del paciente. La enfermedad también se puede tratar con desmopresina, que libera factor VIII almacenado en las paredes de los vasos sanguíneos del paciente. En algunos casos, el paciente desarrolla anticuerpos inhibidores del factor VIII administrados a través de transfusiones. Las transfusiones de factor VII a veces son útiles en tales casos.