Un corazón es un órgano de bombeo de sangre de cuatro cámaras formado por músculos. En la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (AVRD), el ventrículo derecho del corazón se ve afectado principalmente y su porción muscular se reemplaza progresivamente por tejidos fibrograsos. El ventrículo izquierdo también puede verse afectado, pero en mucha menor medida. La displasia / miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (AVRD / C) es una enfermedad cardíaca heredada de forma autosómica dominante que predispone al individuo afectado a una frecuencia cardíaca rápida excesiva, desmayos debido a la pérdida repentina del conocimiento y la muerte. Durante el examen clínico, un individuo afectado puede presentar signos inespecíficos relacionados con un trastorno cardíaco, como distensión de la vena yugular, agrandamiento del hígado y edema.
El diagnóstico de displasia arritmogénica del ventrículo derecho se establece mediante el cumplimiento de dos criterios principales, o uno mayor y dos menores, o cuatro criterios menores, que pueden obtenerse mediante una anamnesis minuciosa y una combinación de pruebas diagnósticas no invasivas e invasivas. Las pruebas no invasivas incluyen electrocardiograma, tomografía computarizada cardíaca, resonancia magnética cardíaca, ecocardiografía y monitoreo Holter. Las pruebas invasivas incluyen angiografía del ventrículo derecho, pruebas electrofisiológicas y biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho. Los criterios principales incluyen dilatación severa global o segmentaria del ventrículo derecho, aneurismas localizados en el ventrículo derecho, sustitución fibrograsa de los músculos del corazón, prolongación del QRS localizada en las derivaciones precordiales derechas y presencia de la enfermedad, confirmada en cirugía o necropsia, de forma inmediata. miembro de la familia. Los criterios menores incluyen dilatación leve global o segmentaria del ventrículo derecho, ondas T invertidas localizadas en las derivaciones precordiales derechas, taquicardia ventricular por bloqueo de rama izquierda del haz y antecedentes familiares de muerte súbita antes de los 35 años en un miembro de la familia inmediata.
El tratamiento de las personas con displasia arritmogénica del ventrículo derecho se individualiza y se centra en la prevención de la frecuencia cardíaca rápida excesiva, el desmayo debido a la pérdida repentina del conocimiento y la muerte. La prevención de estos se puede realizar mediante el uso de fármacos antiarrítmicos como amiodarona y sotalol, desfibriladores automáticos implantables y educación. Los desfibriladores automáticos implantables se consideran para las personas de alto riesgo, como las que son intolerantes o no responden a los fármacos antiarrítmicos, las que han sido reanimadas y las que tienen antecedentes familiares de paro cardíaco súbito. La educación sobre el riesgo de muerte súbita debe involucrar no solo a las personas afectadas sino también a sus familiares.
También son importantes las pruebas de detección periódicas de las personas afectadas y las pruebas genéticas moleculares de los familiares directos en riesgo. El cribado se realiza anualmente, o con mayor frecuencia según los síntomas, mediante el uso de electrocardiograma, ecocardiograma o resonancia magnética cardíaca. Las pruebas genéticas reducen las complicaciones y la muerte mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos.