La displasia campomélica es una enfermedad genética rara, aunque a menudo mortal, que interfiere con el desarrollo normal de los sistemas esquelético y reproductivo. Algunos de los síntomas visibles de este trastorno pueden incluir caderas dislocadas, piernas más cortas que el promedio y pies equino varos. Los genitales pueden no ser obviamente masculinos o femeninos, o los machos genéticos pueden nacer con genitales femeninos. La mayoría de los que nacen con esta enfermedad rara vez sobreviven después de la infancia y los que lo hacen tienden a desarrollar problemas de salud adicionales. Cualquier pregunta o inquietud acerca de esta enfermedad debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Se cree que una anomalía genética es responsable del desarrollo de la displasia campomélica. En algunos casos, el gen defectuoso puede heredarse, aunque en muchos casos se cree que se debe a una mutación genética espontánea. La mayoría de los síntomas de esta afección se notan visiblemente en el momento del nacimiento, aunque algunos solo pueden manifestarse mediante el uso de métodos de prueba de diagnóstico, como las radiografías. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico sospechado de esta enfermedad.
Los problemas esqueléticos en las personas con displasia campomélica pueden variar en apariencia y gravedad, aunque hay un grupo de características típicas que normalmente están presentes en algún grado. Las piernas pueden estar arqueadas o ser más cortas de lo normal, las caderas pueden estar dislocadas al nacer o los pies pueden estar apaleados. Los omóplatos a menudo están subdesarrollados y puede haber anomalías presentes en los huesos del cuello. A algunos pacientes que nacen con displasia campomélica les falta uno de los 12 pares de costillas normales.
Las anomalías que afectan los órganos reproductores son comunes entre las personas con displasia campomélica. Muchas veces, los genitales no pueden definirse claramente como masculinos o femeninos por mera observación, una condición llamada genitales ambiguos. Los pacientes que nacen con cromosomas masculinos pueden tener genitales que los hacen parecer femeninos. Independientemente del género, los órganos reproductivos no siempre coinciden internamente con los órganos externos.
En la mayoría de los casos, la displasia campomélica se vuelve fatal durante la primera infancia debido a la amplia gama de anomalías físicas, especialmente aquellas que restringen la capacidad de respirar. Las anomalías de la columna vertebral, como la escoliosis, a menudo se desarrollan en niños que sobreviven después de la infancia. Debido a la naturaleza severa de esta enfermedad, no existe un tratamiento estándar disponible para aquellos que nacen con displasia campomélica. Las medidas de soporte vital de emergencia se pueden utilizar en un esfuerzo por prolongar la vida del paciente, pero este esfuerzo suele ser en vano y se utiliza con frecuencia para permitir a los padres del niño un poco de tiempo para aceptar el hecho de que el el niño probablemente no sobrevivirá.