La paraplejía espástica hereditaria (HSP), también conocida como enfermedad de Strumpell-Lorrain, paraparesia espástica familiar y paraplejía espástica, pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso. Los pacientes suelen experimentar un desarrollo gradual pero continuo de debilidad y espasticidad o rigidez de los músculos de las piernas. Fue observado por primera vez por un neurólogo alemán, el Dr. Strumpell, en 1883, y luego fue explicado con más detalle por dos franceses llamados Charcot y Lorrain. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pero más comúnmente entre los 20 y los 40 años.
El cerebro generalmente envía señales a las partes del cuerpo a través de las células nerviosas y las fibras nerviosas. En la paraplejía espástica hereditaria, a menudo hay un deterioro gradual de los nervios que controlan los músculos de las piernas. También pueden presentarse síntomas leves en los brazos y otros músculos de la parte superior del cuerpo, aunque muy raramente.
Hay dos clasificaciones generales de paraplejía espástica hereditaria: el tipo puro o sin complicaciones y el tipo complejo o complicado. En la paraplejía hereditaria no complicada, los pacientes suelen experimentar principalmente debilidad muscular y rigidez en las piernas. Al principio, los pacientes pueden tener dificultades para caminar, subir escaleras o mantener el equilibrio. Algunos pacientes pueden tener síntomas graves y eventualmente pueden necesitar usar dispositivos para caminar o sillas de ruedas a medida que la enfermedad continúa progresando. Otros también pueden quejarse de problemas urinarios y disminución de la sensibilidad en los pies.
Los pacientes con paraplejía espástica hereditaria complicada a menudo experimentan síntomas similares en las piernas, pero por lo general tienen problemas adicionales del sistema nervioso. Estos incluyen trastornos del habla y la audición, pérdida de memoria, retraso mental o problemas de aprendizaje y epilepsia. La epilepsia es un trastorno del cerebro que provoca ataques de convulsiones.
Los neurólogos, médicos que se especializan en trastornos cerebrales y del sistema nervioso, a menudo diagnostican y tratan a personas con paraplejía espástica hereditaria. Por lo general, se realizan exámenes físicos y neurológicos exhaustivos. Los antecedentes familiares de un paciente también se tienen en cuenta con frecuencia. También se pueden realizar pruebas adicionales, como imágenes por resonancia magnética (IRM), análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) y pruebas de evocación. La prueba de evocar potencial generalmente evalúa las respuestas nerviosas del paciente a los estímulos.
El tratamiento de pacientes con paraplejía espástica hereditaria a menudo implica fisioterapia regular. Durante la fisioterapia, se guía a los pacientes para que realicen ejercicios que fortalezcan los músculos, disminuyan la fatiga y mantengan el rango de movimiento (ROM). También se pueden administrar medicamentos para aliviar la rigidez y los síntomas urinarios.