La enfermedad de Alpers es un trastorno muy poco común que se caracteriza por el daño progresivo y la pérdida o degeneración de las células del cerebro y problemas graves del hígado que eventualmente conducen a la muerte. También se conoce como poliodistrofia esclerosante progresiva y degeneración neuronal progresiva de la infancia. Es una enfermedad hereditaria que afecta a los niños que presentan síntomas antes de los cinco años. Los síntomas incluyen convulsiones, pérdida de control muscular, demencia e insuficiencia hepática. No existe cura para la enfermedad de Alpers; el tratamiento se centra en aliviar los síntomas.
Se estima que la enfermedad de Alpers afecta a menos de 1 de cada 200,000 niños; Sin embargo, es difícil obtener un número exacto debido a las dificultades para diagnosticar el trastorno. Se transporta en uno de los genes como un rasgo recesivo, por lo que ambos padres deben ser portadores para transmitirlo a su hijo. Se desconoce el mecanismo exacto del trastorno, pero se cree que es un defecto metabólico que afecta el funcionamiento de las mitocondrias en las células dejándolas incapaces de producir energía para los tejidos. Sin esta energía necesaria, las células de la materia gris en el cerebro se dañan y mueren, causando problemas en todo el cuerpo.
Los niños afectados por la enfermedad de Alpers suelen mostrar los primeros síntomas entre los tres meses y los cinco años. Por lo general, los primeros signos de un problema son convulsiones, rigidez de las extremidades y tono muscular anormal llamado hipotonicidad. Estos indicadores a menudo van seguidos de la imposibilidad de alcanzar hitos cognitivos y del desarrollo y la pérdida de habilidades y capacidades que ya estaban presentes.
La enfermedad de Alpers es un trastorno progresivo, lo que significa que su gravedad aumenta continuamente. Desde el principio, las señales de que los niños continúan perdiendo el funcionamiento, eventualmente se vuelven incapaces de controlar sus músculos, comunicarse o procesar información. Con frecuencia desarrollan demencia y pierden todas las funciones cognitivas. Pueden desarrollar ceguera a partir de una afección llamada atrofia óptica, que es la degeneración del nervio óptico hasta que deja de ser funcional. Por lo general, se desarrolla una enfermedad hepática y los pacientes experimentan ictericia y eventual insuficiencia hepática.
El deterioro generalmente progresa rápidamente, lo que conduce a la muerte final cuando el cuerpo y el cerebro ya no pueden funcionar. Desde el inicio de los síntomas, los pacientes pueden morir en un año. La muerte a menudo es causada por convulsiones incontrolables, insuficiencia hepática o insuficiencia cardiorrespiratoria. Los pacientes con enfermedad de Alpers rara vez sobreviven después de los diez años.
Debido a la naturaleza fatal de la enfermedad de Alpers, el tratamiento se enfoca en mantener el funcionamiento y la comodidad el mayor tiempo posible. En la actualidad, no hay forma de frenar el progreso de la enfermedad, pero se pueden tomar medidas para mantener a los pacientes lo más cómodos posible. Los tratamientos pueden incluir fisioterapia y medicamentos anticonvulsivos.