La enfermedad de Alzheimer familiar (FAD) es una forma hereditaria de demencia que generalmente afecta a personas de 60 años o menos. También conocida como enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EOFAD), las personas con una predisposición genética a esta forma de demencia desarrollan síntomas progresivamente debilitantes que culminan en una pérdida de la función cognitiva. En ausencia de una cura, el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer familiar generalmente utiliza medicamentos para mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.
No existe una causa definitiva conocida de la pérdida de la función cognitiva asociada con la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Las personas con antecedentes familiares del trastorno generalmente comienzan a presentar signos y síntomas antes de los 60 años de edad. Se han asociado mutaciones genéticas prominentes de proteínas neurológicas primarias, incluida la proteína precursora amiloide (APP), con la presencia de la enfermedad de Alzheimer familiar. La investigación también ha sugerido que el desarrollo del Alzheimer puede estar relacionado con una combinación de factores contribuyentes, incluidos el medio ambiente y el estilo de vida.
Las personas con una predisposición genética a desarrollar la enfermedad de Alzheimer familiar a menudo conocen su situación, que generalmente se documenta con su proveedor de atención médica. Por lo general, el diagnóstico de Alzheimer se realiza una vez que se han descartado otras afecciones que pueden afectar la cognición. Se pueden administrar pruebas de imágenes para evaluar el estado y la funcionalidad del cerebro y detectar anomalías, como lesiones o tumores. Los análisis de sangre generalmente se realizan para descartar la presencia de cualquier enfermedad o deficiencia que pueda contribuir a los síntomas. Además, las pruebas neuropsicológicas se pueden utilizar para evaluar las habilidades cognitivas de una persona, es decir, su memoria, razonamiento y habilidades de pensamiento.
Aquellos con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano pueden experimentar confusión episódica o deterioro de la memoria que hace que se repitan durante las conversaciones o experimenten una incapacidad para recordar el nombre de alguien o una fecha importante. A medida que avanza el deterioro cognitivo, es posible que coloque elementos en lugares poco probables o irrazonables, no pueda recordar los nombres de elementos comunes o incluso los nombres de amigos cercanos y familiares. Los signos adicionales de esta enfermedad debilitante pueden incluir insomnio, agitación y ansiedad. La progresión de la enfermedad generalmente requiere atención las XNUMX horas del día para aquellos que demuestran una incapacidad para cuidarse a sí mismos de forma independiente.
El tratamiento de la enfermedad de Alzheimer familiar generalmente se centra en el manejo de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida. Para retrasar la progresión de la enfermedad, no es raro que se utilicen medicamentos diseñados para mejorar la función neurológica, como los inhibidores de la colinesterasa. Generalmente se recomienda el establecimiento de una rutina, especialmente una que promueva la actividad física y mental, y la implementación de cambios en la dieta y el estilo de vida para ayudar a retrasar la progresión de los síntomas. A las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer familiar, junto con sus familias y cuidadores, generalmente se les anima a unirse a un grupo de apoyo que fomenta la educación FAD y promueve habilidades de afrontamiento saludables y cordialidad.