La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno degenerativo del sistema nervioso que, en última instancia, ataca al cerebro y causa la muerte a los siete meses o dos años de la aparición de los síntomas. Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, aunque se pueden usar medicamentos para tratar los síntomas y hacer que el paciente se sienta cómodo. Al igual que otras enfermedades del sistema nervioso, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob provoca movimientos irregulares, dificultad para controlar los músculos, incapacidad para realizar tareas que requieren un control motor fino y demencia cuando el cerebro finalmente sucumbe. Fue identificado por primera vez en la década de 1920 por un par de científicos alemanes, aunque la causa se entendió de manera imperfecta hasta que se emprendieron más estudios a finales del siglo XX.
Mucha gente no había oído hablar de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hasta que se produjo un brote de una enfermedad relacionada, la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Tanto la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob como la EEB son encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) y son causadas por priones rebeldes. Un prión es un tipo de proteína; La mayoría de los priones son inofensivos, pero cuando uno se dobla mal, puede infectar otras proteínas, haciendo que se retuerzan y se agrupen en formaciones llamadas placas. Estas placas interfieren con la función del sistema nervioso y, en el cerebro, la alteración de la disposición celular normal hace que aparezcan agujeros en el tejido cerebral, lo que da lugar a una apariencia de esponja.
Hay tres tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: esporádica, hereditaria y adquirida. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la culpable del 85% de todos los casos y aparece aleatoriamente debido a una mutación en los priones del cuerpo. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria se produce debido a un gen defectuoso, que provoca la formación de priones dañinos, y representa del cinco al 10% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La forma adquirida de la enfermedad proviene del contacto con tejidos infecciosos del cerebro y del sistema nervioso. Cuando la EEB cruza especies e infecta a los seres humanos, se denomina enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante, pero esto representa un número relativamente pequeño de casos.
Una vez que los síntomas comienzan a manifestarse, la aparición de la enfermedad es rápida e imparable. Los pacientes pueden tomar analgésicos para ayudar a controlar los síntomas físicos, junto con antiespasmódicos para ayudar a controlar sus músculos. El diagnóstico verdadero también es imposible, ya que requiere una autopsia del cerebro. Sin embargo, los síntomas están bien descritos en la literatura médica, y cuando los neurólogos tratan con pacientes que manifiestan los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, operan bajo el supuesto de que esta es la causa del trastorno neurológico después de descartar otras causas potenciales.