La enfermedad de Franklin, también conocida como enfermedad de las cadenas pesadas gamma, es una afección en la que el cuerpo produce en exceso ciertas proteínas que generalmente juegan un papel importante en el sistema inmunológico. Como resultado de tener demasiado de este tipo de proteína, las personas con esta afección pueden experimentar síntomas como fatiga, agrandamiento de los ganglios linfáticos y susceptibilidad a las infecciones. El diagnóstico de la enfermedad de Franklin se basa en la identificación de altas concentraciones de cadenas pesadas gamma en la sangre. La quimioterapia suele ofrecer la mejor opción de tratamiento para esta afección.
El crecimiento incontrolado de cierto tipo de proteína que juega un papel importante en el sistema inmunológico es la causa de la enfermedad de Franklin. Los pacientes con esta enfermedad producen grandes cantidades de cadenas pesadas, que son componentes de las inmunoglobulinas, proteínas que reconocen y se adhieren a sustancias extrañas en el cuerpo, alertando a otros componentes del sistema inmunológico y permitiendo la eliminación de este material peligroso. La enfermedad a veces se denomina enfermedad de las cadenas pesadas gamma porque implica la sobreproducción de la variedad gamma de cadenas pesadas.
Los síntomas de la enfermedad de Franklin incluyen fiebre, cansancio, debilidad, agrandamiento de los ganglios linfáticos, aumento del tamaño del hígado y el bazo y disminución del recuento de glóbulos rojos. Uno de los síntomas más característicos de la enfermedad es la hinchazón en la parte posterior de la boca, en la región del paladar y las amígdalas. Esta hinchazón se produce debido a la proliferación del tejido linfático que normalmente se encuentra en esta región del cuerpo. Si esta hinchazón progresa, puede dificultar la respiración. Los pacientes con esta afección generalmente tienen un mayor riesgo de infección porque su sistema inmunológico no funciona correctamente.
El diagnóstico de la enfermedad de Franklin generalmente se basa en la realización de una serie de pruebas de laboratorio diferentes. Los pacientes a menudo tienen recuentos bajos de glóbulos rojos, una concentración baja de plaquetas en la sangre y una cantidad alta de eosinófilos en la sangre, que son un tipo específico de glóbulo blanco. Sin embargo, estos hallazgos son inespecíficos, por lo que el diagnóstico real de la enfermedad de Franklin debe confirmarse mediante una prueba llamada electroforesis de proteínas en muestras de sangre y orina obtenidas de los pacientes. Esta prueba puede separar las proteínas que se encuentran en estas muestras de líquido según su tamaño. Si la enfermedad está presente, mostrará una mayor concentración de proteínas de cadena pesada gamma.
El tratamiento de la enfermedad de Franklin generalmente se basa en administrar quimioterapia a los pacientes afectados. Estos tratamientos pueden ayudar a disminuir la producción de cadenas pesadas gamma que causan muchas de las manifestaciones de la enfermedad. Los regímenes quimioterapéuticos más comúnmente utilizados para tratar el linfoma pueden utilizarse para tratar la enfermedad de Franklin. El rituximab, otro tipo de agente de quimioterapia, también se ha utilizado con éxito para ayudar a tratar la enfermedad. Desafortunadamente, el pronóstico para los pacientes con la afección suele ser malo y muchos mueren dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico.