La enfermedad de Hirschsprung es una afección congénita que puede causar estreñimiento extremo, dolor y obstrucción intestinal fatal. También se pueden observar anemia, heces con sangre y diarrea con la afección. La cirugía, aunque intensiva, puede tratar las causas y la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung llevan una vida normal después de la cirugía.
La enfermedad de Hirschsprung se manifiesta como una falta de células nerviosas adecuadas en el intestino grueso o el colon. Cuando el cuerpo no puede sentir que el colon está lleno de productos de desecho, el intestino puede retroceder. En los bebés, esto puede verse como una defecación poco frecuente, que puede ir acompañada de espasmos dolorosos. Debido a las deposiciones más grandes, la piel sensible alrededor del ano se puede desgarrar y provocar sangre en las heces. La sangre también puede acumularse en el intestino grueso.
La enfermedad de Hirschsprung a menudo es difícil de diagnosticar en bebés alimentados con fórmula. La sensibilidad a los ingredientes en la fórmula a menudo resulta en estreñimiento y dolor de estómago. A menudo, se deben probar varias fórmulas antes de encontrar una que sea fácilmente digerible. La fórmula, aunque la utilizan muchos padres, no puede reproducir la facilidad de digestibilidad asociada con la leche materna humana.
Es probable que los niños con enfermedad de Hirschsprung que reciben lactancia materna exclusiva reciban un diagnóstico más temprano porque, en teoría, nada debería interferir con la digestión del bebé y el paso de las deposiciones mientras toma leche materna. En los bebés amamantados, las deposiciones suelen ser bastante suaves y pueden ocurrir varias veces al día. La falta de evacuaciones intestinales debe notificarse al pediatra, ya que esto también puede significar retraso del crecimiento u otros trastornos intestinales.
En algunos casos, incluso con niños amamantados, el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung se retrasa porque la leche materna puede verse afectada por la ingesta de ciertos alimentos a los que el bebé podría ser sensible. En estos casos, la presencia de estreñimiento en un bebé puede aliviarse primero eliminando los alimentos de la dieta de la madre que podrían provocar alergias en el bebé. Alimentos como la leche, el chocolate y el café pueden ser sospechosos.
Cuando se eliminan los alimentos alergénicos y el estreñimiento todavía está presente, los pediatras pueden derivar al bebé a un gastroenterólogo pediátrico para realizar más pruebas. Los métodos de prueba más comunes empleados son la radiografía de bario y la biopsia celular. La biopsia celular, aunque más invasiva, es la prueba estándar de oro porque el médico puede notar la ausencia de células nerviosas y confirmar la enfermedad de Hirschsprung.
El tratamiento normal para una persona con enfermedad de Hirschsprung se llama cirugía de extracción. Se extrae la parte del intestino que no funciona y se vuelven a unir las áreas del intestino con células normales. Esto da como resultado un tracto intestinal saludable y tiene una alta tasa de éxito.
Ocasionalmente, los niños han desarrollado una infección significativa en el intestino grueso antes de la cirugía de extracción y deben someterse a una ostomía. En este procedimiento, primero se extrae la porción infectada del intestino y la materia fecal se acumula en una bolsa fuera del cuerpo. Este procedimiento suele ser temporal, y cuando el niño recupera la salud y la fuerza, se someterá a la recuperación.
Los niños que no han tenido un diagnóstico temprano de la enfermedad de Hirschsprung tienen un mayor riesgo de contraer infecciones potencialmente mortales. También pueden exhibir un crecimiento y desarrollo deficientes, y pueden vomitar bilis con más frecuencia que los niños sanos. Los síntomas de la infección pueden incluir aumento de los vómitos, diarrea y fiebre alta. Si se sospecha de la enfermedad de Hirschsprung, dichos síntomas requieren atención médica inmediata.