La enfermedad de Kennedy es un trastorno genético que afecta directamente a las neuronas motoras. Las personas nacen con la afección, pero en realidad no desarrollan síntomas hasta que alcanzan la mediana edad o más. La afección causa debilidad muscular junto con otros síntomas neurológicos graves y empeora con el tiempo. La enfermedad afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden sufrir una versión más leve del trastorno y también son portadoras.
Los síntomas de la enfermedad de Kennedy tienden a progresar muy lentamente. Al principio, las personas pueden tener temblores en las manos o calambres musculares. Con el tiempo, se desarrollará una debilidad muscular extrema, especialmente en las extremidades. Los músculos relacionados con el habla también pueden comenzar a sufrir, lo que hace que las palabras se arrastren. El reflejo de deglución también puede verse afectado, y las personas a veces terminan tragando los alimentos de manera incorrecta y obtienen partículas en los pulmones, lo que puede provocar neumonía.
Aproximadamente una de cada 40,000 personas se ve afectada por la enfermedad de Kennedy. Es causada por un problema genético relacionado directamente con el cromosoma X femenino. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que las mujeres pueden portar la enfermedad en uno de sus cromosomas, mientras que el otro ayuda a evitar que los síntomas se noten. Si un hombre tiene el defecto, se manifestará con síntomas que son más evidentes.
La enfermedad es transmitida exclusivamente por las madres. Cualquier mujer que sea portadora del trastorno tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos. Muchos médicos recomiendan el asesoramiento genético cuando se trata de tener hijos para las personas que tienen un alto riesgo de contraer la enfermedad de Kennedy.
Los diagnósticos erróneos del trastorno son relativamente frecuentes porque presenta muchos síntomas similares a otros trastornos musculares. La única forma de confirmar absolutamente el diagnóstico de la enfermedad de Kennedy es mediante pruebas genéticas. No existe un tratamiento real para la enfermedad, aunque se están realizando investigaciones y los médicos están especialmente entusiasmados con las posibles técnicas genéticas. Algunos pacientes pueden beneficiarse de la fisioterapia, que puede ayudar a evitar que sus músculos se atrofien tan rápidamente. También es común que los pacientes reciban terapia del habla y, en general, hay un enfoque general en enseñar a las personas a adaptarse a los cambios de vida que experimentarán.
En las últimas etapas de la enfermedad de Kennedy, algunos pacientes pueden quedar en silla de ruedas y también pueden necesitar ayuda para comer. A largo plazo, la enfermedad de Kennedy no es realmente fatal, pero puede afectar en gran medida la calidad de vida de una persona. Normalmente, la enfermedad tarda mucho tiempo en alcanzar las etapas más graves y, debido a esto, muchos pacientes con la disfunción más grave son personas de la tercera edad.