La enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno genético poco común que hace que los huesos se rompan fácilmente debido a problemas con la producción y la calidad del colágeno en el cuerpo. También conocida como osteogénesis imperfecta (OI) o síndrome de Lobstein, existen ocho tipos diferentes de esta afección, que varían en gravedad. Aunque no existe cura para la enfermedad de los huesos frágiles, los síntomas suelen ser manejables. Además del efecto que tiene en el cuerpo, la OI también suele tener efectos psicológicos y sociales, y puede confundirse con el abuso infantil en algunas situaciones.
Tipos de OI
Hay ocho tipos diferentes de enfermedad de los huesos frágiles, que difieren en términos de la variación genética específica que los causa, cómo se ve afectado el colágeno y qué otros síntomas ocurren junto con la fragilidad ósea. El tipo I es el más leve, mientras que los tipos II y VIII se consideran los más graves. Los tipos III a VII se consideran deformantes, pero el colágeno de los tipos V y VI se ve diferente al de los de otros tipos.
De los ocho tipos, los tipos I a V son causados por genes autosómicos dominantes, lo que significa que una persona solo necesitaría obtener el gen anormal que causa la enfermedad de uno de los padres. Los tipos VII y VIII son autosómicos recesivos, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen anormal para que el niño desarrolle la afección. No está claro si el tipo VI es dominante o recesivo.
Los síntomas
Los síntomas de la OI varían según el tipo que sea, pero en general, las personas con esta afección son de baja estatura, tienden a tener muchas fracturas y hematomas, una voz más alta que la media y dientes quebradizos. Aproximadamente la mitad de las personas con OI tienen problemas de audición porque los huesos que transmiten el sonido en el oído interno se rompen fácilmente o se deforman. Además, tienden a sobrecalentarse fácilmente y pueden sudar mucho. Muchos también tienen tintes azules en el blanco de los ojos, aunque las personas con Tipo IV no. Aquellos con Tipo V generalmente tienen células de colágeno que se ven como una malla, mientras que aquellos con Tipo VI tienen colágeno que tiene un aspecto de escamas de pez.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de enfermedad de los huesos frágiles puede ser difícil, ya que no todas las personas tienen síntomas visibles de inmediato. Además, las pruebas de densidad ósea y las radiografías no son confiables, ya que los huesos de las personas con OI tienden a mostrarse con normalidad, a menos que se hayan roto muchas veces. Se puede hacer un diagnóstico observando el tipo de colágeno que producen las células de una persona o examinando sus genes en busca de los tipos de mutaciones que causan anomalías en el colágeno, pero ninguno de los dos es un método infalible.
Tratamiento
La enfermedad de los huesos frágiles no tiene cura, por lo que el tratamiento se centra en reducir las roturas y deformaciones. En los tipos I y IV, los huesos parecen ser más vulnerables a la rotura durante los períodos de crecimiento acelerado, y las roturas ocurren incluso con las lesiones más simples. Los fisioterapeutas pueden trabajar con los niños para ayudarlos a desarrollar el tono muscular para proteger los huesos. Algunos pacientes se someten a una cirugía para fusionar la columna, lo que puede ayudar con la postura y reducir la curvatura, pero los huesos suelen ser tan frágiles que esta cirugía es bastante arriesgada. No existen medicamentos específicos que se usen generalmente para tratar esta afección, pero algunas personas responden bien a los medicamentos para la osteoporosis.
Efectos sociales y psicológicos
Aunque la afección se hereda con mayor frecuencia, en aproximadamente el 25% de los casos puede ocurrir una mutación genética que no proviene de uno de los padres. Si un niño con OI no diagnosticada tiene muchas fracturas inexplicables, las autoridades de salud pueden sospechar que los padres abusaron. Una prueba de ADN o colágeno generalmente puede aclarar la confusión, y los niños con OI que no pueden ser identificados mediante pruebas genéticas pueden ser diagnosticados con precisión por un experto capacitado en el campo a través de características físicas distintivas.
Los niños con enfermedad de los huesos quebradizos a menudo tienen miedo de probar cosas nuevas debido al miedo a sufrir roturas y lesiones dolorosas. Con frecuencia, la psicoterapia se usa para abordar este miedo y los fisioterapeutas pueden ayudar a los niños a descubrir los límites seguros del cuerpo. Muchos también desarrollan preocupaciones sobre la imagen corporal en la adolescencia, con lo que la psicoterapia y los grupos de apoyo también pueden ayudar.