La paquioniquia congénita es un trastorno genético de la piel que implica cambios en los genes que producen queratina, una proteína clave en la piel, el cabello y las uñas. Los pacientes con esta afección tienen síntomas como uñas gruesas y deformadas, así como ampollas y callosidades en la piel, especialmente en las manos y los pies. El tratamiento implica controlar los brotes de problemas cutáneos para que el paciente se sienta cómodo. A partir de 2011, no había cura disponible para la paquioniquia congénita, pero los investigadores estaban trabajando en una técnica llamada silenciamiento de genes, donde el gen que funciona mal podría desactivarse para evitar que se exprese.
Las personas pueden desarrollar esta afección de dos maneras. El primero es por herencia. La paquioniquia congénita es dominante y, si uno de los padres la tiene, el niño también puede manifestar la afección. También es posible que ocurran mutaciones espontáneas, lo que hace que la afección aparezca en una familia por primera vez. La afección del paciente se puede dividir en uno de dos tipos, según la gravedad.
En los casos más graves de paquioniquia congénita tipo I, los pacientes pueden experimentar una variedad de síntomas, incluidos los dientes natales, donde los dientes están presentes al nacer. Pueden aparecer placas blancas en la boca, junto con grietas y descamación alrededor de los bordes de la boca. La sudoración excesiva, especialmente en las manos y los pies, es otro síntoma. Las uñas engrosadas pueden desarrollar patrones de crecimiento inusuales y la piel del paciente puede erupcionar con ampollas, escamas y parches callosos. Los pacientes de tipo II tienen síntomas menos graves.
Varias técnicas pueden ser útiles para controlar la paquioniquia congénita. Recortar y limar las uñas con regularidad puede ayudarlas a conservar una forma más normal, lo que mantiene a los pacientes cómodos. Si las uñas no se cuidan, el paciente puede tener problemas para completar las tareas diarias y también puede atraer atención no deseada, ya que las uñas pueden ser curvas, muy gruesas y escamosas en apariencia. La piel se puede tratar con herramientas de pulido, así como con humectantes y otras preparaciones para suavizar la piel e igualar su textura. Esto es especialmente importante en los pies, ya que las llagas de paquioniquia congénita pueden dificultar la marcha.
Las personas con esta afección que estén preocupadas por transmitirla a los niños pueden analizar las opciones con un asesor genético. Es posible que los niños hereden una forma menos grave, dependiendo de la mezcla de genes involucrados, o que un niño no herede la afección en absoluto. El uso de la reproducción asistida y el cribado genético puede permitir a los padres identificar genes deletéreos en embriones antes de la implantación, seleccionar embriones sanos y no utilizar los demás.