La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad extremadamente desafiante que se parece a la forma en que se expresa con Tay-Sachs; a veces se le llama una forma seria de Tay-Sachs y otras veces se lo identifica como un pariente cercano de él. Ambas enfermedades tienden a ser fatales y afectan al cuerpo de manera similar, pero es más probable que Sandhoff ocurra en una población más grande de personas. La enfermedad de Tay-Sachs tiende a ocurrir con mayor probabilidad en la población judía. Ambas enfermedades destruyen el sistema nervioso al permitir la acumulación de lípidos en los órganos principales, lo que finalmente destruye el funcionamiento y resulta en la muerte.
En realidad, hay tres formas de la enfermedad de Sandhoff y se clasifican según el momento en que ocurren. La más común es la forma infantil, que tiende a causar la muerte cuando los niños tienen tres años. También existen formas juveniles o de aparición tardía / adulta. En estos casos, la enzima necesaria para descomponer los lípidos puede producirse hasta cierto punto, pero aún es insuficiente para ser completamente eficaz. El tipo puede determinar más la calidad de vida y la duración de la vida, y los tipos de aparición tardía probablemente conduzcan a una esperanza de vida mucho más larga.
Los síntomas de la enfermedad de Sandhoff incluyen cambios en la forma de la cabeza a medida que el cerebro se expande, desarrollo de convulsiones, pérdida de la función motora, ceguera y contracciones musculares. Pueden aparecer otros síntomas, y estos pueden ser en mayor o menor grado según el tipo. En última instancia, los depósitos de grasa, especialmente en el cerebro, dan como resultado una función cerebral gravemente reducida que no sustenta la vida.
Al igual que con Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff no tiene cura. Sigue habiendo esperanza de cura y los investigadores buscan nuevas tecnologías, como la investigación con células madre, para encontrar una forma de compensar las enzimas faltantes que permiten la acumulación de lípidos. Puede haber oportunidades para participar en ensayos clínicos, dado el impulso para curar esta enfermedad. Las organizaciones como los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Pueden tener información sobre ensayos clínicos, y los médicos que apoyan a las personas con la enfermedad de Sandhoff también pueden poseer dicha información.
En ausencia de una cura, es importante comprender la forma en que se hereda la enfermedad de Sandhoff. El patrón de herencia se llama autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar un gen recesivo para que la afección se presente en un niño en cualquier etapa de la vida. Las personas podrían tener un gen para esto si tuvieran un hermano con Sandhoff o si sus padres tuvieran un hermano con la afección.
Cuando ambos padres potenciales portan un gen recesivo, tienen un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad de Sandhoff. También existe una posibilidad entre dos de que un niño acabe con un gen recesivo. Si bien este gen no se expresa, significa que los portadores necesitarían pruebas genéticas con sus parejas más adelante en la vida. Con las pruebas, los padres pueden determinar si están en riesgo o si planean correr el riesgo de tener un hijo que pueda desarrollar esta afección.