La disqueratosis congénita, también conocida como DKC o DC, es un trastorno genético poco común que causa insuficiencia de la médula ósea. Las personas con este trastorno congénito a menudo presentan afecciones cutáneas inusuales que indican la enfermedad, aunque en algunos casos, la primera indicación de DKC es la insuficiencia de la médula ósea. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. El tratamiento de la disqueratosis congénita varía desde medicamentos hasta un trasplante de médula ósea.
Esta condición es extremadamente rara y ocurre en aproximadamente uno de cada millón de personas. Aunque parece no haber ningún vínculo con la raza o el origen étnico, más del 75% de los casos son masculinos. La mutación aparece en múltiples genes y los investigadores continúan descubriendo conexiones. Parece haber tres vínculos genéticos primarios.
El síndrome de Zinsser-Cole-Engaman, también conocido como vínculo X-recesivo, ocurre cuando el trastorno se transmite solo en el cromosoma X y, por lo tanto, afecta solo a los hombres. Los casos autosómicos dominantes ocurren cuando los pacientes reciben el defecto de un solo padre, mientras que los pacientes con una forma autosómica recesiva de la enfermedad recibieron mutaciones de ambos padres. En algunos casos de disqueratosis congénita, no existe un vínculo genético con la enfermedad y la mutación se produce de forma espontánea.
Si los padres tienen la enfermedad o saben que son portadores, se pueden realizar pruebas genéticas en el útero o poco después del nacimiento para determinar si un niño tiene DKC. De lo contrario, el diagnóstico de la enfermedad generalmente ocurre alrededor de los 10 años y se confirma con pruebas genéticas. Los médicos pueden notar varias afecciones cutáneas, como una erupción de encaje en la cara, el cuello y el pecho; anomalías en las uñas que incluyen crestas, hendiduras y debilidad; o leucoplasia, que son manchas blancas que se presentan en la boca u otras áreas mucosas. Muchos de estos síntomas son similares a los del envejecimiento prematuro.
El síntoma más común de la disqueratosis congénita es la insuficiencia de la médula ósea. La médula ósea crea glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, y cuando falla la médula ósea, estas células se ven afectadas. El fracaso puede progresar como una reducción en cualquiera de estas células. Si las plaquetas son bajas, una condición conocida como trombocitopenia, los pacientes tendrán problemas de coagulación sanguínea. Una disminución de los glóbulos rojos, que transportan oxígeno y hierro, provoca anemia; si no se producen glóbulos blancos, los pacientes pierden su capacidad para combatir la enfermedad.
La insuficiencia de la médula ósea es común en el 90% de los casos de DKC y a menudo se trata con el uso de esteroides y otros medicamentos que estimulan la producción de médula. Un trasplante de médula ósea es la única forma de curar la insuficiencia de la médula ósea. Un trasplante conlleva un alto riesgo de complicaciones y no afecta otros problemas causados por la enfermedad.
Los pacientes con disqueratosis congénita a menudo desarrollan otros problemas médicos como resultado de sus afecciones. Aquellos con DKC tienen un mayor riesgo de fibrosis pulmonar, ciertos cánceres relacionados con la leucoplasia, trastornos esqueléticos como la escoliosis y problemas gastrointestinales como la cirrosis. La esperanza de vida varía según la gravedad de la enfermedad, pero en los casos graves, la esperanza de vida media es de 16 años. Los investigadores continúan estudiando esta enfermedad y buscando opciones de tratamiento.