La epilepsia mioclónica es un trastorno médico que se caracteriza por convulsiones que afectan principalmente a los músculos del cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Las convulsiones son «fallos de encendido» neurológicos o problemas con la señalización en el cerebro; A menudo se dice que las personas que tienen convulsiones recurrentes sufren de epilepsia, que es su propia condición definida. Las convulsiones que son específicamente mioclónicas hacen que los músculos del cuello y los brazos tengan espasmos o contracciones, a menudo de forma violenta. No todas las convulsiones mioclónicas son indicativas de epilepsia (las personas pueden experimentarlas y a menudo las experimentan de forma aislada o solo esporádicamente), pero con frecuencia también forman parte de un trastorno convulsivo mayor. La afección a menudo se diagnostica por primera vez en niños y las variaciones juveniles del trastorno pueden no ser tan graves. Sin embargo, cuando el problema es «progresivo», puede poner en peligro la vida; las personas con esta variación a menudo encuentran que sus convulsiones empeoran cada vez que golpean, y el potencial de daño cerebral duradero también aumenta con cada episodio. Los expertos médicos no están seguros de qué causa las convulsiones mioclónicas y la epilepsia, pero ambas afecciones generalmente se pueden tratar con medicamentos.
Comprensión de la epilepsia en general
La epilepsia es un grupo de síndromes neurológicos que se originan en el cerebro y afectan el sistema nervioso, por lo general resultan en convulsiones. Una convulsión es causada por un estallido repentino de actividad eléctrica en una determinada parte del cerebro. La epilepsia mioclónica se presenta principalmente como convulsiones en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Hay muchos tipos de epilepsia que normalmente se clasifican de acuerdo con una serie de factores, como la edad de inicio de la enfermedad, el tipo de convulsiones, la parte del cerebro afectada, la causa de la afección y lo que desencadena los episodios. . Los expertos generalmente estiman que la epilepsia de alguna forma ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,500 personas.
Síntomas notables del mioclono
El mioclono es un tipo de convulsión que provoca un breve episodio de contracciones musculares involuntarias, principalmente en el cuello, los hombros y la parte superior de los brazos. Por lo general, estos ocurren por la mañana poco después de despertarse, pero también pueden ocurrir durante el sueño. Muchas personas tienen episodios mioclónicos ocasionales, como hipo o comienzo del sueño, pero nunca desarrollan epilepsia. Para recibir un diagnóstico de epilepsia, una persona generalmente tiene que tener un patrón establecido del mismo tipo de convulsión durante un período corto de tiempo.
Trastornos juveniles
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una de las formas más comunes de la enfermedad. Representa entre el 5% y el 10% de todos los síndromes epilépticos. Por lo general, es una afección genética que suele aparecer por primera vez entre los 12 y los 18 años.
Las historias clínicas de pacientes con EMJ revelan que muchos de ellos experimentaron crisis de ausencia cuando eran niños pequeños. Un «ataque de ausencia» implica un momento de mirar fijamente o «distraerse» cuando la persona no responde a ningún estímulo externo. Estos episodios suelen pasar rápidamente y la persona que sufre la convulsión generalmente no se da cuenta de que ha ocurrido algo inusual. A los niños que los padecen con regularidad se les suele diagnosticar una afección llamada epilepsia de ausencia infantil (ECA). Aproximadamente el 15% de los niños con CAE eventualmente desarrollan JME.
Las personas con EMJ generalmente no pierden el conocimiento durante las convulsiones y, por lo general, no tienen ningún problema mental como resultado. Si bien no existe cura, las convulsiones de JME generalmente se pueden controlar con éxito mediante medicamentos. En la mayoría de los casos, el medicamento debe tomarse de por vida pero, con tratamiento, los pacientes con EMJ generalmente pueden participar en las actividades normales sin que la afección los obstaculice.
Variedades progresivas
Un grupo de trastornos epilépticos mucho más debilitante es la epilepsia mioclónica progresiva (PME). Estos incluyen, entre otros, el síndrome de Dravet, la enfermedad de Unverrict-Lundborg, la enfermedad de Lafora y las encefalopatías mitocondriales. Los pacientes con PME experimentan convulsiones tanto mioclónicas como tónico-clónicas.
Una convulsión tónico-clónica, una vez llamada gran centro comercial, comienza con un endurecimiento repentino de los músculos del cuerpo. La persona pierde el conocimiento, se cae y luego comienza a temblar por todas partes. Este tipo de convulsión es dañino no solo físicamente, sino que con frecuencia también causa una pérdida de la capacidad del metal. El tratamiento es muy difícil, ya que los medicamentos a menudo pierden su eficacia para controlar las convulsiones después de un corto período de tiempo.
Causas primarias
Los investigadores no saben exactamente qué causa la epilepsia en sus muchas formas. Sin embargo, se han identificado varios genes como causantes de ciertas formas del trastorno, lo que es un paso adelante significativo en la predicción y eventualmente en la prevención de la enfermedad. Si bien actualmente no existe una cura, se han logrado grandes avances en el tratamiento. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica trastornos convulsivos mioclónicos y epilepsia pueden llevar una vida normal siempre que sigan un régimen específico de medicación y control.